12-я хромосома человека

12-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.

Идеограмма 12-й хромосомы человека

12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.

ГеныПравить

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:

Плечо pПравить

Плечо qПравить

ЗаболеванияПравить

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 12:

Заболевание Связанные гены
Плоская роговица, тип 2 KERA
Болезнь Рандю — Ослера ACVRL1 (англ.)
MODY-диабет HNF1A (англ.)
Нарколепсия
Синдром Нунан KRAS PTPN11 (англ.)
Болезнь Паркинсона LRRK2 (англ.)
Фенилкетонурия PAH (ген) (англ.)
Синдром Стиклера COL2A1 (англ.)
Заикание GNPTAB (англ.)
Тирозинемия
Болезнь Виллебранда vWF

ПримечанияПравить

  1. Human chromosome 12 map view (англ.) (недоступная ссылка — история). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 9 апреля 2012 года. (Дата обращения: 12 октября 2009)