5-формилтетрагидрофолатциклолигаза

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Шифр КФ	6.3.3.2

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Псевдонимы	methenyl-THF synthetase5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase (ADP-forming)5-Formyltetrahydrofolate cyclodehydraseformyltetrahydrofolic cyclodehydrase
Внешние ID	OMIM: 604197 GeneCards: [1]
Ортологи
Ортологи
	10588
	н/д
	ENSG00000136371
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата (фолиниевой кислоты) в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.

Реакция:

АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота)

\rightleftharpoons

АДФ + фосфат + 5,10-метенилтетрагидрофолат

Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.

Заболевания

Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы^[2] — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы, и эпилептическими приступами.

Источники

Greenberg D. M., Wynston L. K., Nagabhushanan A. Further studies on N5-formyltetrahydrofolic acid cyclodehydrase (англ.) // Biochemistry. — 1965. — Vol. 4, no. 9. — P. 1872—1878. — doi:10.1021/bi00885a026.

Примечания

↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118—126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMID 30031689.

[1] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid30031689-2] Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118—126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMID 30031689.

[1]

[2]