Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.
Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона[5]. Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои[6].
Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе[7][8]. Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию[9].
Клиническое значение править
В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[10]
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |
Примечания править
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172757 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056201 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol. : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.
- ↑ Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668. — PMC 1973148.
- ↑ Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci. : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.
- ↑ Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.
- ↑ Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H. H., Frotscher M. Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. (англ.) // Communicative & Integrative Biology. — 2009. — July (vol. 2, no. 4). — P. 375—377. — doi:10.4161/cib.2.4.8614. — PMID 19721896.
- ↑ Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815. — PMC 1831766. Архивировано 17 ноября 2007 года.