Ядерный фактор гепатоцитов 4-альфа, в международной номенклатуре известный как NR2A1  — ядерный рецептор, у человека кодирующийся геном HNF4A.

Ядерный фактор гепатоцитов 4-альфа
PDB прорисовано на основе 1m7w.PDB прорисовано на основе 1m7w.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ HNF4A ; HNF4; HNF4a7; HNF4a8; HNF4a9; HNF4alpha; MODY; MODY1; NR2A1; NR2A21; TCF; TCF14
Внешние ID OMIM: 600281 MGI109128 HomoloGene395 IUPHAR: NR2A1 ChEMBL: 5398 GeneCards: Ген HNF4A
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3172 15378
Ensembl ENSG00000101076 ENSMUSG00000017950
UniProt P41235 P49698
RefSeq (мРНК) NM_000457 NM_008261
RefSeq (белок) NP_000448 NP_032287
Локус (UCSC) Chr 20:
42.98 – 43.06 Mb
Chr 2:
163.51 – 163.57 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Функции

править

NHF4A — ядерный фактор транскрипции, в виде гомодимера связывающийся с ДНК. Данный белок контролирует экспрессию нескольких генов, в том числе ядерного фактора гепатоцитов 1-альфа (транскрипционного фактора, регулирующего экспрессию нескольких генов печени). Ген NHF4A играет важную роль в развитии печени и почек. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов транскриптов данного гена, кодирующих несколько изоформ белка, соответственно.

Клиническое значение

править

Мутации в гене NHF4A являются причиной сахарного диабета взрослого типа у молодых (MODY-диабета) и hnf4a-опосредованного гиперинсулинизма.

Алкалоид берберин повышает экспрессию гена HNF4A.

Взаимодействие гена

править

Ядерный фактор гепатоцитов 4-альфа взаимодействует со следующими биомолекулами:

Литература

править