PAFAH1B1 (LIS1), (англ. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa — ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) — ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одна состоит из множества субъединиц, другая — из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.[1]

PAFAH1B1
Protein PAFAH1B1 PDB 1uuj.png
Обозначения
Символы PAFAH1B1; MDCR, MDS
Entrez Gene 5048
HGNC 8574
OMIM 601545
RefSeq NM_000430
Другие данные
Локус 17-я хр., 17p13.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

  1. Zhang G., Assadi A.H., McNeil R.S., Beffert U., Wynshaw-Boris A., Herz J., Clark G.D., D’Arcangelo G. The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2007. — Vol. 2, no. 2. — P. e252. — doi:10.1371/journal.pone.0000252. — PMID 17330141.