Алакримия
Алакримия — аномалия производства слёз, заключающаяся в снижении или отсутствию выработки слёз. Поскольку отсутствие слез является следствием лишь нескольких редких заболеваний, это помогает в диагностике этих заболеваний, в том числе тройного синдрома и дефицита NGLY1[1][2][3].
Диагноз алакримии может быть формально поставлен посредством пробы Ширмера.
Примечания править
- ↑ NGLY1 Foundation. NGLY1 deficiency. Дата обращения: 17 июня 2015. Архивировано 15 июня 2015 года.
- ↑ Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B. Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions (англ.) // J Med Genet : journal. — 2012. — May (vol. 49, no. 6). — P. 353—361. — doi:10.1136/jmedgenet-2012-100819. — PMID 22581936. — PMC 3375064.
- ↑ Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (англ.) // Genet. Med. : journal. — 2014. — March (vol. 16, no. 10). — P. 751—758. — doi:10.1038/gim.2014.22. — PMID 24651605.