Альбинизм у людей
Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции[1]. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению[2].
| Альбинизм | |
|---|---|
 Мальчик альбинос | |
| МКБ-10 | E70.3 |
| МКБ-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
| eMedicine | derm/12 |
| MeSH | D000417 |
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина[3].
Термин происходит от латинского albus, «белый».
Признаки и симптомы править
Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей[4].
Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента»[5].
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия[6].
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.
Проблемы со зрением править
Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
- Неправильному прорастанию ретиногенных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва[6].
- Светобоязни и снижению остроты зрения из—за рассеяния света внутри глаза (окулярный рассеянный свет)[6], светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно - с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету.
- Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванного светом повреждения сетчатки[6].
Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:
- Нистагм — нерегулярное быстрое движение глаз взад-вперед или круговыми движениями.
- Амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз.
- Гипоплазия зрительного нерва — недоразвитие зрительного нерва.
Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.
Распространенность править
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения[источник не указан 57 дней] и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары[7]. Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек[8]. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000[9].
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.
Преследование людей с альбинизмом править
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это отличие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.
В таких африканских странах, как Танзания[10], Бурунди[11] и Малави[12], в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами[13]. Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение XXI века[14][15][13][16]. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей[17]. Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США[18].
Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину от ВИЧ. Это приводит (в частности, в Зимбабве) к изнасилованиям и распространению ВИЧ-инфекции через заражение изнасилованных[19].
В наличии имеется мало информации из других регионов, таких как Азия, Южная Америка, Тихий океан и т. д. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями[2].
Примечания править
- ↑ Jerry Kaplan, Ivana De Domenico, Diane McVey Ward. Chediak-Higashi syndrome (англ.) // Current Opinion in Hematology. — 2008. — January (vol. 15, iss. 1). — P. 22–29. — ISSN 1065-6251. — doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. Архивировано 11 января 2022 года.
- ↑ 1 2 Международный день распространения информации об альбинизме, 13 июня. UN.org. Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано 11 января 2022 года.
- ↑ Альбинизм глазокожный - ДНК-диагностика. Центр молекулярной генетики. Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано 11 января 2022 года.
- ↑ Oculocutaneous albinism (англ.). Genetics Home Reference. National Library of Medicine. Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано 17 июля 2020 года.
- ↑ Information Bulletin - Ocular Albinism - NOAH (англ.). Albinism.org (12 марта 2017). Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 года.
- ↑ 1 2 3 4 Chen, Harold. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (англ.). — Humana Press, 2007. — 1069 p. — ISBN 978-1-60327-161-5. Архивировано 11 января 2022 года.
- ↑ Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen. Oculocutaneous albinism // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2007-11-02. — Т. 2. — С. 43. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/1750-1172-2-43. Архивировано 29 января 2022 года.
- ↑ Mel Greaves. Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? // Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. — 2014-04-22. — Т. 281, вып. 1781. — ISSN 0962-8452. — doi:10.1098/rspb.2013.2955. Архивировано 3 мая 2022 года.
- ↑ Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi. Albinism in Africa as a public health issue // BMC Public Health. — 2006-08-17. — Т. 6. — С. 212. — ISSN 1471-2458. — doi:10.1186/1471-2458-6-212. Архивировано 3 марта 2022 года.
- ↑ "Living in fear: Tanzania's albinos". BBC News (англ.). 2008-07-21. Архивировано 23 июля 2010. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ "Burundi albino boy 'dismembered'". BBC News (англ.). 2010-10-24. Архивировано 11 января 2022. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Peter Jegwa (2022-05-11). "Malawi gives 155-year jail terms for albino murder". BBC. Архивировано 12 мая 2022. Дата обращения: 12 мая 2022.
- ↑ 1 2 "In hiding for exposing Tanzania witchdoctors". BBC News (англ.). 2008-07-24. Архивировано 19 мая 2014. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ "Man 'tried to sell' albino wife". BBC News (англ.). 2008-11-13. Архивировано 16 ноября 2018. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ "Tanzania albinos targeted again". BBC News (англ.). 2008-07-27. Архивировано 19 апреля 2020. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ "Mothers hacked in albino attacks". BBC News (англ.). 2008-11-14. Архивировано 1 июня 2013. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ "Death for Tanzania albino killers". BBC News (англ.). 2009-09-23. Архивировано 1 июня 2013. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Pictures: Inside the Lives of Albinos in Tanzania (англ.). National Geographic News (27 января 2013). Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано 7 июня 2019 года.
- ↑ Rights Zimbabwe: The Last Minority Group to Find a Voice (англ.). Inter Press Service. Дата обращения: 19 мая 2020. Архивировано 21 января 2009 года.