Врождённая дистрофия стромы роговицы
Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин.[2] Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
| Врождённая дистрофия стромы роговицы | |
|---|---|
 Прозрачность роговицы особенно сильно нарушена в верхней части стромы, как показывает осмотр с помощью щелевой лампы | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| МКБ-9-КМ | 371.56[1] |
| OMIM | 610048 |
| MeSH | C566452 и C566452 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Примечания править
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.