Изоформа белка — любая из нескольких разных форм (отличающихся первичной структурой) одного и того же белка,[1] происходящих из одного гена или семейства генов.[2]

Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из этого гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене. Согласно правилам IUPAC[3][4] термин «изоформа» должен использоваться для генетических вариаций, таких как аллельные формы.

Открытие изоформ отчасти объясняет небольшое число выявленных кодирующих областей генов в проекте «Геном человека»: возможность создания категорически различных белков из одного и того же гена увеличивает разнообразие протеома. Изоформы описаны и обнаружены с помощью микроматричного анализа и кДНК библиотек.

Гликоформы править

  • Актин, несмотря на консервативный характер, имеет различное число изоформ, с одной изоформой в дрожжах и несколькими (по крайней мере, шестью у млекопитающих) у эукариот.
  • Креатинкиназы, присутствие которых в крови может быть использовано в качестве помощи при диагностике инфаркта миокарда, существует в трёх изоформах.
  • Синтаза гиалуроновой кислоты – фермент, ответственный за производство гиалуроновой кислоты, имеет три изоформы в клетках млекопитающих.
  • Глюкуронозилтрансфераза – надсемейство ферментов, ответственных за детоксикацию многих препаратов, веществ, загрязняющих окружающую среду и токсичных эндогенных соединений. Имеет 16 известных изоформ, закодированных в геноме человека.[5]

Прионы править

В случае с прионами могут употребляться такие термины, как конформа и штамм[6]. Конформа характеризует третичную структуру белка (его пространственную конформацию). Хотя слово штамм обычно не относится к белкам, его использование оправдано в контексте рассмотрения прионов в качестве инфекционного агента (в данном случае в более широкое понятие штамма входят и его изоформа, и его конформа).

Примечания править

  1. Definition of ISOFORM (англ.). www.merriam-webster.com. Дата обращения: 11 сентября 2023.
  2. Генокарта - генетическая энциклопедия. www.genokarta.ru. Дата обращения: 11 сентября 2023.
  3. Webb E. C. Nomenclature of multiple enzyme forms. – 1964.
  4. Hartmut Schlüter, Rolf Apweiler, Hermann-Georg Holzhütter, Peter R. Jungblut. Finding one's way in proteomics: a protein species nomenclature // Chemistry Central Journal. — 2009-09-09. — Т. 3, вып. 1. — С. 11. — ISSN 1752-153X. — doi:10.1186/1752-153X-3-11.
  5. Barre L., Fournel-Gigleux S., Finel M., Netter P., Magdalou J., Ouzzine M. Substrate specificity of the human UDP-glucuronosyltransferase UGT2B4 and UGT2B7. Identification of a critical aromatic amino acid residue at position 33 (англ.) // FEBS J.  (англ.) : journal. — 2007. — March (vol. 274, no. 5). — P. 1256—1264. — doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05670.x. — PMID 17263731.
  6. Jason C. Bartz. Prion Strain Diversity (англ.) // Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. — 2016-12-01. — Vol. 6, iss. 12. — P. a024349. — ISSN 2157-1422. — doi:10.1101/cshperspect.a024349. Архивировано 27 марта 2023 года.

Ссылки править