Кембриджская эталонная последовательность
Кембриджская эталонная последовательность (КЭП) (англ. Cambridge Reference Sequence (CRS)) для митохондриальной ДНК человека была впервые исследована в 1981 году.[2]
Группа учёных под руководством Фредерика Сенгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения[3] в 1970-х годах и определила его длину в 16 569 пар оснований (0,0006% нуклеарного генома человека), содержащую некоторые 37 генов. Эта последовательность впервые была опубликована в 1981 году.[2]
Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные несоответствия. Первоначально опубликованная последовательность содержала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в положении 3107 и неправильные отнесения отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом загрязнения клетками крупного рогатого скота и HeLa. Исправленная и пересмотренная CRS была опубликована Andrews et al. в 1999 году[4] (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы). Эталонная последовательность принадлежит к европейской гаплогруппе H2a2a1. Пересмотренная CRS обозначается как rCRS. Данная последовательность депонирована в базе данных GenBank NCBI под регистрационным номером NC_012920.[1]
Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях, результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренной CRS. CRS представляет собой эталонную последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Различия между тестируемыми образцами и CRS могли возникнуть либо в происхождении CRS, либо в происхождении тестируемых образцов.
Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Она имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского человека. Другие альтернативные эталонные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности.[5]
В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS).[6] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет наследственный геном Митохондриальной Евы, от которого произошли все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должна быть более полезна для сравнения изменений в разных гаплогруппах[3], но это утверждение спорно.[7] FamilyTreeDNA сообщает результаты исследования мтДНК как для rCRS, так и для RSRS.[3]
Примечания править
- ↑ 1 2 Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" Архивная копия от 6 апреля 2020 на Wayback Machine, National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 30 January 2016.
- ↑ 1 2 "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457—465. 1981. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
- ↑ 1 2 3 Genetic Genealogy: The Basics and Beyond. — ISBN 978-1491840900.
- ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). "Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA". Nature Genetics. 23 (2): 147. doi:10.1038/13779. PMID 10508508.
- ↑ Lott. Complete Mitochondrial DNA Sequences. Mitoweb (29 июня 2015). Дата обращения: 14 ноября 2015. Архивировано 24 января 2022 года.
- ↑ Behar, Doron M. (6 April 2012). "A "Copernican" Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root". The American Journal of Human Genetics. 90 (4): 675—684. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMID 22482806.
- ↑ "The case for the continuing use of the revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) and the standardization of notation in human mitochondrial DNA studies". Journal of Human Genetics. 59 (2): 66—67. 5 December 2014. doi:10.1038/jhg.2013.120. PMID 24304692.