ANGPTL3
Ангиопоэтин-подобный белок 3 (англ. angiopoietin-related protein 3; ANGPTL3) — белок плазмы крови семейства ангиопоэтин-подобных белков, продукт гена человека ANGPTL3.[5][6]
Функции править
Ангиопоэтин-подобный белок 3 действует как двойной ингибитор липопротеинлипазы и эндотелиальной липазы и, таким образом, увеличивает уровень триглицеридов плазмы и холестерина липопротеинов высокой плотности. Участвует в клеточной миграции и адгезии эндотелиальных клеток.
Структура править
Белок состоит из 444 аминокислот, молекулярная масса — 53,6 кДа. Белок включает C-конечный фибриноген-подобный домен.
Взаимодействует с бетатрофином (ANGPTL8).
Тканевая специфичность править
ANGPTL3 практически исключительно продуцируется клетками печени, низкий уровень экспрессии обнаружен также в почках. Секретируется в кровь.
В патологии править
У человека ANGPTL3 является фактором, определяющим уровень липопротеинов высокой плотности и коррелирует с уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности.
Мутации гена, вызывающие нарушение функции белка, приводят к сниженному уровню холестерина липопротеинов низкой плотности в гетерозиготном состоянии. У гомозигот такие мутации вызывают низкий уровень холестерина ЛПНП и ЛПВП и триглицеридов, так называемую наследственную комбинированную гиполипидемию.[7]
Примечания править
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132855 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028553 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Entrez Gene: ANGPTL3 angiopoietin-like 3. Архивировано 5 декабря 2010 года.
- ↑ Conklin D., Gilbertson D., Taft D. W., Maurer M. F., Whitmore T. E., Smith D. L., Walker K. M., Chen L. H., Wattler S., Nehls M., Lewis K. B. Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — December (vol. 62, no. 3). — P. 477—482. — doi:10.1006/geno.1999.6041. — PMID 10644446.
- ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, JP.; Do, R.; Peloso, GM.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, KV.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia. (англ.) // N Engl J Med : journal. — 2010. — December (vol. 363, no. 23). — P. 2220—2227. — doi:10.1056/NEJMoa1002926. — PMID 20942659.
Библиография править
- Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. The angiopoietin-like protein 3: a hepatokine with expanding role in metabolism. (англ.) // Curr Opin Lipidol : journal. — 2013. — August (vol. 24, no. 4). — P. 313—320. — doi:10.1097/MOL.0b013e3283630cf0. — PMID 23839332.
- Mattijssen, F.; Kersten, S. Regulation of triglyceride metabolism by Angiopoietin-like proteins. (англ.) // Biochim Biophys Acta[англ.] : journal. — 2012. — May (vol. 1821, no. 5). — P. 782—789. — doi:10.1016/j.bbalip.2011.10.010. — PMID 22063269.