CNTNAP2

CNTNAP2
CNTNAP2
Обозначения
Символы	CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846
Entrez Gene	26047
HGNC	13830
OMIM	604569
RefSeq	NM_014141
UniProt	Q9UHC6
Другие данные
Локус	7-я хр. , 7q35
	Информация в Викиданных ?

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра ^[1]^[2]^[3] а также со специфическим расстройством речи.^[4]

См. также править

FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи

Примечания править

↑ Alarcón M., Abrahams B.S., Stone JL et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 150—159. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. — PMID 18179893. Архивировано 16 января 2008 года.
↑ Arking D.E., Cutler D.J., Brune CW et al. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 160—164. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. — PMID 18179894. Архивировано 16 января 2008 года.
↑ Bakkaloglu B., O'Roak B.J., Louvi A et al. Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 165—173. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. — PMID 18179895. Архивировано 16 января 2008 года.
↑
Sonja C. Vernes et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November. — doi:10.1056/NEJMoa0802828. Архивировано 18 марта 2009 года.
- Jon Cohen (2008-11-05). "First Genetic Clue to Common Speech Disorder". ScienceNOW Daily News. Архивировано 5 декабря 2009. Дата обращения: 7 апреля 2009.

[1] Alarcón M., Abrahams B.S., Stone JL et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 150—159. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. — PMID 18179893. Архивировано 16 января 2008 года.

[2] Arking D.E., Cutler D.J., Brune CW et al. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 160—164. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. — PMID 18179894. Архивировано 16 января 2008 года.

[3] Bakkaloglu B., O'Roak B.J., Louvi A et al. Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders (англ.) // Am J Hum Genet (англ.) (рус. : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 165—173. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. — PMID 18179895. Архивировано 16 января 2008 года.

[4] Sonja C. Vernes et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November. — doi:10.1056/NEJMoa0802828. Архивировано 18 марта 2009 года.
Jon Cohen (2008-11-05). "First Genetic Clue to Common Speech Disorder". ScienceNOW Daily News. Архивировано 5 декабря 2009. Дата обращения: 7 апреля 2009.

[5] Jon Cohen (2008-11-05). "First Genetic Clue to Common Speech Disorder". ScienceNOW Daily News. Архивировано 5 декабря 2009. Дата обращения: 7 апреля 2009.

[1]

[2]

[3]

[4]