CRB1

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

CRB1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 4UU5
Идентификаторы
Псевдонимы	CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Внешние ID	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека Локус 1q31.3 Начало 197,268,204 bp Конец 197,478,455 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 1-я хромосома мыши Локус 1 E4|1 60.87 cM Начало 139,197,056 bp Конец 139,377,100 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в cerebellar hemisphere Цитоархитектоническое поле Бродмана 9 Цитоархитектоническое поле Бродмана 23 hippocampus proper Наибольшая экспрессия в secondary oocyte granular layer knee joint pars tuberalis Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция calcium ion binding связывание с белками плазмы Компонент клетки часть мембраны внеклеточная область Микроворсинка клеточная мембрана apical plasma membrane мембрана photoreceptor inner segment protein-containing complex Биологический процесс establishment or maintenance of cell polarity передача сигнала между клетками membrane organization plasma membrane organization eye photoreceptor cell development heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 23418 170788 Ensembl ENSG00000134376 ENSMUSG00000063681 UniProt P82279 Q8VHS2 RefSeq (мРНК) NM_001193640 NM_001257965 NM_001257966 NM_012076 NM_201253 NM_133239 RefSeq (белок) NP_001180569 NP_001244894 NP_001244895 NP_957705 NP_573502 Локус (UCSC) Chr 1: 197.27 – 197.48 Mb Chr 1: 139.2 – 139.38 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.