SEMA4A
Семафорин 4A — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A[1][2].
| Домен Sema, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазмический домен (semaphorin) 4A | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | SEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: Ген SEMA4A | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 64218 | 20351 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000196189 | ENSMUSG00000028064 | |||||||||
| UniProt | Q9H3S1 | Q62178 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001193300 | NM_001163489 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001180229 | NP_001156961 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 1: 156.12 – 156.15 Mb |
Chr 3: 88.44 – 88.46 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Функция править
SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].
Клиническое значение править
Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].
Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена[2].
Примечания править
- ↑ Püschel A.W., Adams R.H., Betz H. Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension (англ.) // Neuron[англ.] : journal. — Cell Press, 1995. — June (vol. 14, no. 5). — P. 941—948. — doi:10.1016/0896-6273(95)90332-1. — PMID 7748561.
- ↑ 1 2 3 Entrez Gene: SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A. Архивировано 5 декабря 2010 года.
- ↑ Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke A.R., Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl J.B., Windpassinger C., Hoefler G., Speicher M.R., Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X. (англ.) // Nature Commun : journal. — 2014. — October (vol. 5). — P. 5191. — doi:10.1038/ncomms6191. — PMID 25307848.
Литература править
- Kikutani H., Kumanogoh A. Semaphorins in interactions between T cells and antigen-presenting cells. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 2. — P. 159—167. — doi:10.1038/nri1003. — PMID 12563299.
- Kumanogoh A., Kikutani H. Immune semaphorins: a new area of semaphorin research. (англ.) // Journal of Cell Science[англ.] : journal. — The Company of Biologists[англ.], 2004. — Vol. 116, no. Pt 17. — P. 3463—3470. — doi:10.1242/jcs.00674. — PMID 12893810.
- Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Structure and function of the immune semaphorin CD100/SEMA4D. (англ.) // Crit. Rev. Immunol.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 23, no. 1—2. — P. 65—81. — doi:10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40. — PMID 12906260.
- Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Class IV semaphorin Sema4A enhances T-cell activation and interacts with Tim-2. (англ.) // Nature : journal. — 2002. — Vol. 419, no. 6907. — P. 629—633. — doi:10.1038/nature01037. — PMID 12374982.
- Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. (англ.) // J. Med. Genet.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 43, no. 4. — P. 378—381. — doi:10.1136/jmg.2005.035055. — PMID 16199541. — PMC 2563224.
- Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval S.P. Biology and function of neuroimmune semaphorins 4A and 4D (англ.) // Immunol. Res. : journal. — 2011. — Vol. 50, no. 1. — P. 10—21. — doi:10.1007/s12026-010-8201-y. — PMID 21203905. — PMC 3366695.
- Smith E.P., Shanks K., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Expression of neuroimmune semaphorins 4A and 4D and their receptors in the lung is enhanced by allergen and vascular endothelial growth factor (англ.) // BMC Immunol. : journal. — 2011. — Vol. 20. — P. 30. — doi:10.1186/1471-2172-12-30. — PMID 21595947. — PMC 3118960.
- Nkyimbeng-Takwi E.H., Shanks K., Smith E., Iyer A., Lipsky M.M., Detolla L.J., Kikutani H., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A downregulates the severity of allergic response (англ.) // Mucosal Immunol. : journal. — 2012. — Vol. 5, no. 4. — P. 409—419. — doi:10.1038/mi.2012.18. — PMID 22472774. — PMC 3378810.
- Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi E.H., Smith E., Davila E., Lipsky M.M., DeTolla L.J., Keegan A.D., Chapoval S.P. Neuroimmune semaphorin 4A as a drug and drug target for asthma (англ.) // Int. Immunopharmacol. : journal. — 2013. — Vol. 17, no. 3. — P. 568—575. — doi:10.1016/j.intimp.2013.08.005. — PMID 23994348.