SYN1
SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами[5]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании[6]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы[7].
У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии[8].
Примечания править
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.
- ↑ Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
- ↑ Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.
- ↑ Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |