Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Туберозный склероз
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-11 LD2D.2
МКБ-10 Q85.1
МКБ-10-КМ Q85.1
МКБ-9 759.5
МКБ-9-КМ 759.5[1][2]
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

править
  1. Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

Ссылки

править

См. также

править