Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.

ZNF804A
Идентификаторы
ПсевдонимыZNF804A, C2orf10, zinc finger protein 804A
Внешние IDOMIM: 612282 MGI: 2442949 HomoloGene: 18461 GeneCards: ZNF804A
Расположение гена (человек)
2-я хромосома человека
Хр.2-я хромосома человека[1]
2-я хромосома человека
Расположение в геноме ZNF804A
Расположение в геноме ZNF804A
Локус2q32.1Начало184,598,529 bp[1]
Конец184,939,492 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
2-я хромосома мыши
Хр.2-я хромосома мыши[2]
2-я хромосома мыши
Расположение в геноме ZNF804A
Расположение в геноме ZNF804A
Локус2|2 DНачало81,883,566 bp[2]
Конец82,090,223 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_194250

NM_175513

RefSeq (белок)

NP_919226

NP_780722

Локус (UCSC)Chr 2: 184.6 – 184.94 MbChr 2: 81.88 – 82.09 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Функции

править

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).[5]

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение

править

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.[6] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.[7] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.[8] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.[9]

Примечания

править
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170396 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000070866 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration (англ.) // Cell. — May 2006. — Vol. 125, no. 4. — P. 801—814. — doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. Архивировано 18 апреля 2009 года.. PMID 16713569.  (Дата обращения: 28 октября 2009).
  6. Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up (англ.) // Nature Genetics. — September 2008. — Vol. 40, no. 9. — P. 1053—1055. — doi:10.1038/ng.201. Архивировано 12 октября 2009 года.. PMID 18677311.  (Дата обращения: 28 октября 2009).
  7. Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
  8. Публикация в журнале Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
  9. S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis // Molecular Psychiatry. — January 2010. — doi:10.1038/mp.2009.149. — PMID 20048749.. PMID 20048749.  (Дата обращения: 27 июля 2010)