Открыть главное меню

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].

Болезнь Гиршпрунга
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Гистопатология болезни Гиршпрунга
МКБ-10 Q43.143.1
МКБ-10-КМ Q43.1
МКБ-9 751.3751.3
OMIM 142623
DiseasesDB 5901
MedlinePlus 001140
eMedicine med/1016 
MeSH D006627

Содержание

Этиология и патогенезПравить

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Тип OMIM Ген Локус
HSCR1 142623 RET 10q11.2
HSCR2 600155 EDNRB 13q22
HSCR3 600837 GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242 EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3p21
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
602229 SOX10 22q13
600423 ECE1 1p36.1
602018 NRTN 19p13.3
602595 SIP1 14q13-q21
191315 NTRK1 1q23.1
605802 ZEB2 2q22.3

ЭпидемиологияПравить

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых[2],[3],[4].

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].

Классификация форм и стадий болезни ГиршпрунгаПравить

  • А. Анатомические формы
    • 1. Ректальная (25 % случаев)
      • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
      • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
    • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
      • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
      • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
    • 3. Сегментарная (1,5 %)
      • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
      • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
    • 4. Субтотальная (3 %)
      • а) с поражением левой половины толстой кишки
      • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
    • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
  • Б. Клинические стадии
    • 1. Компенсированная
    • 2. Субкомпенсированная
    • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни ГиршпрунгаПравить

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

Стадии клинического теченияПравить

Компенсированная Субкомпенсированная Декомпенсированная
У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию Прогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация 1 степень тенденция к улучшению 1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима 2 степень — тенденция к ухудшению 2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезни Характерны ранние и поздние симптомы Характерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

ДиагностикаПравить

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:

Дифференциальная диагностикаПравить

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

ЛечениеПравить

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза[2]. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

ПрогнозПравить

Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %[2].

ЛитератураПравить

  • Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
  • Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
  • Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
  • Болезнь Гиршпрунга.  (англ.)

СсылкиПравить

ПримечанияПравить

  1. Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons (нем.) // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung : magazin. — Berlin, 1888. — Bd. 27. — S. 1—7.
  2. 1 2 3 4 Болезнь Гиршпрунга (HSCR) // Центре молекулярной генетики Медико-генетического научного центра
  3. Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprung's disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years (англ.) // Journal of Pediatric Surgery (англ.) : journal. — 2005. — Vol. 40, no. 1. — P. 197—201; discussion 201—2. — DOI:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052. — PMID 15868585.
  4. 1 2 Goldberg E.L. An epidemiological study of Hirschsprung's disease (англ.) // International Journal of Epidemiology (англ.). — 1984. — Vol. 13, no. 4. — P. 479—485. — DOI:10.1093/ije/13.4.479. — PMID 6240474.
  5. Colwell, Janice. Fecal and Urinary Diversion Management. — Mosby, 2004. — P. 264. — ISBN 978-0-323-02248-4.
  6. Goldman, Lee. Goldman's Cecil Medicine. — 24th. — Philadelphia : Elsevier Saunders. — P. 867. — ISBN 1437727883.
  7. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 73 от 9 февраля 2006 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга» // gastroscan.ru
  8. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 362 от 29 мая 2007 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с болезнью Гиршпрунга (при оказании специализированной помощи)» // gastroscan.ru

См. такжеПравить