Открыть главное меню

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
OMIM 202010
eMedicine article/117012 
MeSH C535978

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства.[1]


ПримечанияПравить

  1. C-11 Hydroxylase Deficiency - Author: Gabriel I Uwaifo, MBBS - eMedicine; 2008 год