ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

ДНК-полимераза гамма
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51

Идентификаторы
ПсевдонимыPOLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Внешние IDOMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Расположение гена (человек)
15-я хромосома человека
Хр.15-я хромосома человека[1]
15-я хромосома человека
Расположение в геноме POLG
Расположение в геноме POLG
Локус15q26.1Начало89,305,198 bp[1]
Конец89,334,861 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме POLG
Расположение в геноме POLG
Локус7|7 D2Начало79,095,979 bp[2]
Конец79,116,110 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002693
NM_001126131

NM_017462
NM_001360095
NM_001360096

RefSeq (белок)

NP_001119603
NP_002684

н/д

Локус (UCSC)Chr 15: 89.31 – 89.33 MbChr 7: 79.1 – 79.12 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Структура

править

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

править

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

Фенотип Номер в

каталоге OMIM

Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса") 203700 АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE) 613662 АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE) 607459 АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1 157640 АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1 258450 АР

Ссылки

править

Примечания

править
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140521 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039176 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216. [исправить]