Ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2[1][2], расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.

Ключично-черепной дизостоз
Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка
Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка
МКБ-10 Q74.074.0
МКБ-10-КМ Q74.0
МКБ-9 755.59755.59
OMIM 119600
DiseasesDB 30594
MedlinePlus 001589
MeSH D002973
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе
Рентгенограмма черепа показывает открытые швы черепа, большой родничок.
Панорамный снимок челюстей показывает наличие сверхкомплектных зубов.

ИсторияПравить

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром. В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц. Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

СимптоматикаПравить

Основные симптомы ключично-черепного дизостоза:

  • Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
  • Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
  • Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

  • Низкий рост по сравнению с родственниками.
  • Брахицефалия.
  • Гипертелоризм.
  • Высокий и выдающийся вперед лоб.
  • Недоразвитие костей таза.

Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.

У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.

Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

ЭпидемиологияПравить

Распространенность ключично-черепного дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.

Заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации[3].

ДиагностикаПравить

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутствует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60 % −70 % людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

ЛечениеПравить

Заболевание в целом неизлечимо. Но чаще всего необходимо лечение проблем зубов, как наиболее значимых, причем начинать надо с детского возраста:

  • Удаление молочных зубов.
  • Удаление сверхкомплектных зубов.
  • Ортодонтическое лечение.

Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. При резко выраженных явлениях сдавления вполне целесообразно хирургическое вмешательство. При частичном дефекте ключицы возможна костно-пластическая операция — замещение костного дефекта ауто- или аллотрансплантатом. При полном отсутствии ключиц хирургическое лечение нецелесообразно. Консервативная терапия заключается в лечебной гимнастике.

Предотвращение инфекций придаточных пазух носа и среднего уха.

Если плотность костей ниже нормы, то необходимо лечение кальцием и витамином D. Профилактическое лечение при остеопорозе следует начинать в раннем возрасте.

ПримечанияПравить

СсылкиПравить