Метаболические заболевания

Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.

  • Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Inborn error of metabolism
Ragged red fibres - gtc - very high mag.jpg
МКБ-11 5D2Z
МКБ-10 E7070.-E9090.
МКБ-10-КМ E88.9 и E70.E90
МКБ-9 270270-279279
МКБ-9-КМ 277.9[1][2] и 277.8[2]
MedlinePlus 002438
eMedicine emerg/768 
MeSH D008661
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Основные группы врождённых метаболических заболеванийПравить

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагру, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсыПравить

Для специалистовПравить

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентовПравить

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

ПримечанияПравить

  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Внешние ссылкиПравить