Миотония

Миотония
Миотония
МКБ-11	8C71
МКБ-10	G71.1
МКБ-9	359.2
DiseasesDB	23079
MeSH	D009222

Миотони́я (от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение) или болезнь Томсена^[1] — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями^[2].

Симптомы

Относится к числу болезней, симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путём повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании^[3]. Эффективность мексилетина была подтверждена в контролируемом исследовании^[4], одном из немногих в области «орфанных» заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

См. также

Миотоническая коза

Примечания

↑ Миотония // Краткая медицинская энциклопедия / Гл. ред. В. И. Покровский. — 3-е изд.. — «Медицинская энциклопедия», 1994. — Т. 2. — С. 15. — 544 с. — ISBN 5-8317-0086-0.
↑ Gutmann, L; Phillips L.H., 2nd. Myotonia congenita. (неопр.) // Seminars in neurology. — 1991. — September (т. 11, № 3). — С. 244—248. — doi:10.1055/s-2008-1041228. — PMID 1947487.
↑ Hoffman E. P., Kaminski H. J. Mexiletine for treatment of myotonia: a trial triumph for rare disease networks. (англ.) // JAMA. — 2012. — 3 October (vol. 308, no. 13). — P. 1377—1378. — doi:10.1001/jama.2012.12906. — PMID 23032555. [исправить]
↑ Statland J. M., Bundy B. N., Wang Y., Rayan D. R., Trivedi J. R., Sansone V. A., Salajegheh M. K., Venance S. L., Ciafaloni E., Matthews E., Meola G., Herbelin L., Griggs R. C., Barohn R. J., Hanna M. G., Consortium for Clinical Investigation of Neurologic Channelopathies. Mexiletine for symptoms and signs of myotonia in nondystrophic myotonia: a randomized controlled trial. (англ.) // JAMA. — 2012. — 3 October (vol. 308, no. 13). — P. 1357—1365. — doi:10.1001/jama.2012.12607. — PMID 23032552. [исправить]

Ссылки

http://www.myotoniacongenita.org/ Myotonia Congenita

Литература

Шнайдер Н.А., Никулина С.Ю., Шпрах В.В. Миотония. — М.: Т.М. Андреева, 2005. — 256 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-016-9.

[kme_1994-1] Миотония // Краткая медицинская энциклопедия / Гл. ред. В. И. Покровский. — 3-е изд.. — «Медицинская энциклопедия», 1994. — Т. 2. — С. 15. — 544 с. — ISBN 5-8317-0086-0.

[2] Gutmann, L; Phillips L.H., 2nd. Myotonia congenita. (неопр.) // Seminars in neurology. — 1991. — September (т. 11, № 3). — С. 244—248. — doi:10.1055/s-2008-1041228. — PMID 1947487.

[3] Hoffman E. P., Kaminski H. J. Mexiletine for treatment of myotonia: a trial triumph for rare disease networks. (англ.) // JAMA. — 2012. — 3 October (vol. 308, no. 13). — P. 1377—1378. — doi:10.1001/jama.2012.12906. — PMID 23032555. [исправить]

[4] Statland J. M., Bundy B. N., Wang Y., Rayan D. R., Trivedi J. R., Sansone V. A., Salajegheh M. K., Venance S. L., Ciafaloni E., Matthews E., Meola G., Herbelin L., Griggs R. C., Barohn R. J., Hanna M. G., Consortium for Clinical Investigation of Neurologic Channelopathies. Mexiletine for symptoms and signs of myotonia in nondystrophic myotonia: a randomized controlled trial. (англ.) // JAMA. — 2012. — 3 October (vol. 308, no. 13). — P. 1357—1365. — doi:10.1001/jama.2012.12607. — PMID 23032552. [исправить]

[1]

[2]

[3]

[4]