Открыть главное меню

Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.

Периферический миелиновый белок 22
Обозначения
Символы PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene 5376
HGNC 9118
OMIM 601097
RefSeq NM_000304
UniProt Q01453
Другие данные
Локус 17-я хр., 17p12
Wikidata-logo S.svg Информация в Викиданных ?

Структура и функцияПравить

Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.

ПатологияПравить

Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.

Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:

СсылкиПравить

  • Snipes G.J., Suter U., Welcher A.A., Shooter E.M. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13) (англ.) // Journal of Cell Biology (англ.) : journal. — 1992. — April (vol. 117, no. 1). — P. 225—238. — PMID 1556154.