Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты[5].
Роль в работе мозга править
В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.
Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH)[6][7]. При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития[8]. Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.
Ссылки править
- Integrated model of Reelin and Lis1 signaling – роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин; взаимодействие с lis1. Схема.
- g01834: Very low density lipoprotein receptor - экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога Brain Gene Expression Map.
Примечания править
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147852 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024924 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.
- ↑ Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.
- ↑ CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH Архивная копия от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
- ↑ Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.