Синдром Алажилля

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.

Синдром Алажиля
МКБ-10 Q44.744.7 (EUROCAT Q44.71)
МКБ-10-КМ Q44.7
МКБ-9 759.89759.89
МКБ-9-КМ 759.89[1]
OMIM 118450
DiseasesDB 29085
eMedicine ped/60 
MeSH D016738

Впервые был описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году.

ЭпидемиологияПравить

Встречается с частотой 1:70000 новорождённых и занимает второе место среди заболеваний гепатобилиарной системы у детей первого полугода жизни.

ПатогенезПравить

Заболевание характеризуется недостаточным количеством или слишком маленьким диаметром внутрипечёночных желчных протоков, в результате чего затрудняется отток желчи и её компоненты накапливаются в клетках печени. Из-за повышенного содержания в крови желчных кислот появляется мучительный кожный зуд[2].

Недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к нарушению пищеварения и мальабсорбции, что приводит к задержке развития и медленному росту, часто возникают переломы костей, нарушения зрения и свёртываемости крови. Возможна задержка полового развития.

Клиническая картинаПравить

Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти; лицо приобретает треугольную форму[3]. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальная нефропатия. Холестаз обычно неполный.

Достаточно часто увеличивается селезёнка. Под кожей (на тыльной поверхности суставов пальцев, на ладонной поверхности кистей рук, на задней поверхности шеи, в паховой области, вокруг ануса) могут образовываться ксантомы — жировые скопления, они возникают из-за высокого уровня холестерина[2]. Так же у больных с синдромом Алажиля выявляются изменения со стороны почек — гипоплазия, кисты, дистопия почек, удвоение мочеточника, стеноз почечной артерии, мочекаменная болезнь.

ДиагностикаПравить

ЛечениеПравить

Специфическое лечение не разработано. Применяется симптоматическое лечение в зависимости от того, какие органы поражены.

Для улучшения функции печени применяют гепатопротекторы и препараты урсодезоксихолевой кислоты[2].

ПрогнозПравить

Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.

ПримечанияПравить

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. 1 2 3 Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н., Сенаторова А.С., Шипко А.Ф., Омельченко-Селюкова А.В., Ермолаева М.М., Левченко Ю.А. Артериопечёночная дисплазия (Синдром Алажиля) у ребёнка // Здоровье ребенка.
  3. Назаренко Л.П. ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ СИНДРОМА АЛАЖИЛЛЯ // Министерство здравоохранения РФ. — 2015.

ЛитератураПравить

  • Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с.
  • Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с.
  • Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529.

СсылкиПравить