Открыть главное меню

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype[2]) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу[3]. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)[4].

Синдром Ди Георга
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Георга демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007).
МКБ-11 LD44.N0LD44.N0
МКБ-10 D82.182.1
МКБ-10-КМ D82.1
МКБ-9 279.11279.11, 758.32758.32
МКБ-9-КМ 279.11[1]
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine med/567 ped/589ped/589 derm/716derm/716
MeSH D004062

Содержание

Этиология и патогенезПравить

 
Патология 22-й хромосомы (22q11.2) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11[5].

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью[6].

Клиническая картинаПравить

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей[4].

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)[6].

ДиагностикаПравить

Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития[6]:

  • агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
  • аплазия вилочковой железы;
  • иммунологическая недостаточность;
  • черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).

Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия[6].

ПрогнозПравить

Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности[4].

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. Burn J (October 1999). “Closing time for CATCH22”. J. Med. Genet. 36 (10): 737—8. DOI:10.1136/jmg.36.10.737. PMC 1734243. PMID 10528851.
  3. Синдром Ди Джорджи. Центр Молекулярной Генетики при Медико-генетическом научном центре. Дата обращения 18 марта 2016.
  4. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  5. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  6. 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 67-68. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.

СсылкиПравить