Википедия

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

(перенаправлено с «Синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера»)

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) — врождённый порок развития, характеризующийся не развившимся мюллеровым протоком, приводящий к отсутствию матки и разной степени вагинальной гипоплазии её верхней части. Данный синдром является причиной 15 % случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырём и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологическое потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера
МКБ-11 LB44.Y
МКБ-10 Q51.8,Q52.8
МКБ-10-КМ Q51.8
МКБ-9 626.0
OMIM 158330 и 277000
DiseasesDB 8390
MeSH C567186

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

  • тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
  • тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы; МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS.

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все ещё изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторов МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787—1865), Карла фон Рокитанского (1804—1878), Германа Кюстера (1879—1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921—2009).

Симптомы править

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ — 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52 % пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14 % гиперхолестеринемию[5].

При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники[6].

Причины править

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз править

Типы синдрома и их частота встречаемости[7]
Тип Описание Частота
Типичный МРКХ отсутствует только влагалище и матка 64 %
Атипичный МРКХ отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников 24 %
Ассоциация MURCS отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты 12 %

Лечение править

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке — создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод, создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все ещё находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребёнка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гётеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур[8][9]. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму[10][11].

Эпидемиология править

Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рождённых женщин.

МРКХ и интерсекс править

Существует несколько мнений относительно того, считать ли людей с МРКХ интерсекс-людьми. С одной стороны многие правозащитные организации по всему миру, занимающиеся вопросами интерсекс-тематики, включают МРКХ в число интерсекс-вариаций[12][13][14][15], руководствуясь определением термина «интерсекс», данного ООН[16]. В том числе в рядах интерсекс-активистов есть люди с МРКХ, идентифицирующие себя интерсекс-людьми (например, Стефани Лам[17] и Эстер Моррис Лейдольф[18][19] и др.[20][21]). С другой стороны среди сообщества людей с данным синдромом есть множество тех, кто не согласен с такой классификацией[22][23].

Известные и открытые люди с МРКХ править

  • У мисс Мичигана, Жаклин Шульц (англ. Jaclyn Schultz), по её словам, есть данный синдром[24].
  • Эстер Моррис Лейдольф, основательница MRKH Organization, правозащитница, интерсекс-активистка, имеет данный синдром[25].
  • Стефани Лам (англ. Stephanie Lum), австралийская интерсекс-активистка[17][26].
  • Шон Клозе (англ. Shon Klose), австралийская интерсекс-активистка и музыкант[20][27].
  • Бен Баррес (англ. Ben Barres) — американский нейробиолог, трансгендерный мужчина[28].
  • Молли МакГлинн (англ. Molly McGlynn) — канадский кинорежиссер, снявшая в 2023 году фильм «Fitting In» о своем жизни с МРКХ.

Предположительные случаи

В культуре править

  • В документальном фильме «Intersexion» две героини с синдромом МРКХ.
  • Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом[30].
  • Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ[31].
  • The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом[32].
  • Changed — история про молодую девушку с МРКХ[33].

См. также править

Примечания править

  1. ↑ UpToDate. www.uptodate.com. Дата обращения: 26 июля 2018. Архивировано 17 августа 2018 года.
  2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective (англ.) // Gene  (англ.) (рус.. — Elsevier, 2015-01-15. — Vol. 555, iss. 1. — P. 33—40. — ISSN 1879-0038. — doi:10.1016/j.gene.2014.09.045. Архивировано 27 марта 2019 года.
  3. ↑ R. M. Goldwyn. History of attempts to form a vagina // Plastic and Reconstructive Surgery. — 1977-3. — Т. 59, вып. 3. — С. 319—329. — ISSN 0032-1052. Архивировано 27 марта 2019 года.
  4. ↑ Tim Lewis. Uterus transplants: ‘My sister gave me her womb’ (англ.). the Guardian (10 июля 2016). Дата обращения: 26 июля 2018. Архивировано 18 февраля 2019 года.
  5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia and high prolactin in congenital utero-vaginal aplasia patients // Reproduction (Cambridge, England). — 05 2017. — Т. 153, вып. 5. — С. 555—563. — ISSN 1741-7899. — doi:10.1530/REP-16-0408.
  6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. A rare case of adult ovarian hernia in MRKH syndrome // BJR case reports. — 2017. — Т. 3, вып. 3. — С. 20160080. — ISSN 2055-7159. — doi:10.1259/bjrcr.20160080.
  7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings (англ.) // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25, iss. 1. — P. 8—11. — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766. — doi:10.1080/09513590802288291.
  8. ↑ http://helldesign.net. Laboratory-grown vaginas implanted in patients | Kurzweil (англ.). www.kurzweilai.net. Дата обращения: 7 августа 2018. Архивировано 11 февраля 2021 года.
  9. ↑ Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet. Дата обращения: 7 августа 2018. Архивировано 20 марта 2018 года.
  10. ↑ "Engineered vaginas grown in women for the first time". New Scientist (англ.). Архивировано из оригинала 7 августа 2018. Дата обращения: 7 августа 2018.
  11. ↑ Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  12. ↑ FAQ | Intersex Russia | Интерсекс Россия (англ.). intersexrussia. Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 13 августа 2019 года.
  13. ↑ Links to Support Groups by Category | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 14 октября 2019 года.
  14. ↑ Intersex Definitions | interACT: Advocates for Intersex Youth (англ.). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 7 сентября 2019 года.
  15. ↑ Admin. Demographics (англ.). Intersex Human Rights Australia (28 июля 2016). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 3 августа 2019 года.
  16. ↑ Интерсекс — справочный материал. United Nations Free & Equal. Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 11 июля 2017 года.
  17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum. Дата обращения: 23 сентября 2019.
  18. ↑ Esther Morris Leidolf (англ.). Our Bodies Ourselves. Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 3 сентября 2019 года.
  19. ↑ Intersex – MRKH (англ.). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано из оригинала 7 октября 2019 года.
  20. ↑ 1 2 emma sleath. I am intersex: Shon Klose's story (англ.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 29 октября 2019 года.
  21. ↑ Condé Nast. They Told Me I Couldn't Have Sex: Why I Had Intersex Surgery and Wish I Hadn't (англ.). Teen Vogue. Дата обращения: 27 октября 2019. Архивировано 6 декабря 2019 года.
  22. ↑ Let her make her choice – MRKH: intersex or not? You decide. (англ.). MRKH Canada Blog (21 августа 2010). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 7 октября 2019 года.
  23. ↑ Is MRKH syndrome an intersex condition? - Quora. www.quora.com. Дата обращения: 7 октября 2019.
  24. ↑ "Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus"". Cosmopolitan (англ.). 2015-01-20. Архивировано из оригинала 20 апреля 2021. Дата обращения: 28 июля 2018.
  25. ↑ Esther Morris Leidolf (англ.) // Wikipedia. — 2018-09-01.
  26. ↑ Sisters for Love MRKH Foundation. www.facebook.com. Дата обращения: 23 сентября 2019.
  27. ↑ One Plus One: Shon Klose (англ.) (28 сентября 2015). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  28. ↑ Jules Morgan. Coming out as a male scientist in a man's world (англ.) // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. — Т. 7, вып. 4. — С. 255. — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595. — doi:10.1016/S2213-8587(19)30039-7.
  29. ↑ HISTORY - Royal College of Physicians of Edinburgh. Дата обращения: 7 сентября 2018. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  30. ↑ search results. Rokitansky. — Place of publication not identified: Chapter 13, 2014-10-08. — 360 с. — ISBN 9780992878207.
  31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, Just Sixteen. — S.l.: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 с. — ISBN 9781911110408.
  32. ↑ R. J. Knight. The Girl with No. — 105 с.
  33. ↑ search results. Changed: / Anne Victory. — 395 с.

Ссылки править

  • «Мы рядом» — русскоязычная группа поддержки людей с МРКХ
  • «Beautiful You» — американская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH UK Support» — британская группа поддержки людей с МРКХ
  • «Sisters for love» — австралийская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH.org» — американская группа поддержки людей с МРКХ
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Майера_—_Рокитанского_—_Кустера_—_Хаузера&oldid=133390850