Синдром тригоноцефалии Опица
Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, англ. C syndrome, англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).
| C syndrome | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q87.8 |
| OMIM | 211750 |
| DiseasesDB | 31946 |
| MeSH | C537418 |
История
правитьОписан Рональдом Джонсоном (англ. Ronald C. Johnson), С. Р. МакКреди (англ. S. R. McCreadie), Джоном Опицем (англ. John Marius Opitz), Девидом Смитом (англ. David Weyhe Smith) в 1969 году.
Название (Ц-синдром или англ. С syndrome) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.
Генезис
правитьВызван нарушением гена CD96, который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2)[1].
Проявления заболевания
правитьЧерепно-лицевые аномалии: тригоноцефалия, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, дефект мягких тканей угла рта и щеки, микрогнатия, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо.
Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина.
Избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный синус или пилонидальный синус, крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость.
Лечение
правитьЛечение симптоматическое.
Примечания
править- ↑ C syndrome Архивная копия от 30 апреля 2017 на Wayback Machine в OMIM (англ.)
Литература
править- J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects // Original Article Series, New York. — 1969. — № 5(2). — С. 161–166. (англ.)
- M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. The C syndrome // Birth Defects Original Article Series, New York. — 1975. — № 10(2). — С. 58–62. (англ.)
- F. Oberklaid, D. M. Danks. The Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. — 1975. — № 129. — С. 1348–1349. (англ.)
- A. Bohring. Dysmorphic Disorders: C syndrome // The NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. — 2003. — С. 162—163. (англ.)
- Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1981. — № 9(2). — С. 147—163. (англ.)
- Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini and John M Opitz. Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report // Journal of Medical Case Reports. — 2011. — № 5. — С. 222. (англ.)
- Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome // Fetal Pediatr Pathol. — 2006. — № 25. — С. 211—231. (англ.)
- Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly syndrome and midline brain anomalies // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1997. — № 73(4). — С. 484—488. (англ.)
- C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome // Journal of Medical Genetics. — 1985. — № 22. — С. 39—45. (англ.)
- Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
Ссылки
править- C syndrome в NORD’s Rare Disease Information Database (англ.)
- C syndrome в OMIM (англ.)