Геномика: различия между версиями

В больнице Висконсина ребёнок в возрасте трёх лет долгое время ставил врачей в тупик, его кишечник отёк и был полностью пронизан абсцессами. К своим трем годам этот ребёнок пережил более ста отдельных хирургических операций. Для него был заказан полный сиквенс кодирующих участков его ДНК, по результатам с помощью подручных средств был выявлен виновник заболевания – белок XIAP, участвующий в сигнальных цепях запрограммированной клеточной смерти. При нормальной работе он играет очень важную роль в иммунной системы. На основе такого диагноза физиологами была рекомендована трансплантация костного мозга в июне 2010. К середине июня ребёнок уже смог впервые в своей жизни поесть.{{источник?Нет АИ|18|1|2013}}

Другой случай связан был с нетипичным раковым заболеванием у 39-ти летней женщины, страдающей острой формой промиелоцитарной лейкемии. При стандартных методах диагностики, однако, заболевание не было выявлено. А вот при расшифровке и анализе генома раковых клеток выяснилось, что крупный участок 15-ой хромосомы переместился на 17-ю, что вызвало определённое генное взаимодействие. В результате женщина получила необходимое ей лечение.{{источник?Нет АИ|18|1|2013}}