Трансформирующий ростовой фактор, бета-1

Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.

Трансформирующий ростовой фактор, бета-1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1KLA, 1KLC, 1KLD, 3KFD, 4KV5

Идентификаторы
ПсевдонимыTGFB1, CED, DPD1, LAP, TGFB, TGFbeta, transforming growth factor beta 1, IBDIMDE, TGF-beta1
Внешние IDOMIM: 190180 MGI: 98725 HomoloGene: 540 GeneCards: TGFB1
Расположение гена (человек)
19-я хромосома человека
Хр.19-я хромосома человека[1]
19-я хромосома человека
Расположение в геноме TGFB1
Расположение в геноме TGFB1
Локус19q13.2Начало41,301,587 bp[1]
Конец41,353,922 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме TGFB1
Расположение в геноме TGFB1
Локус7 A3|7 13.98 cMНачало25,386,427 bp[2]
Конец25,404,502 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000660

NM_011577

RefSeq (белок)

NP_000651

NP_035707

Локус (UCSC)Chr 19: 41.3 – 41.35 MbChr 7: 25.39 – 25.4 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Клиническое значение

править

Мутации TGFB1 вызывают болезнь Камурати-Энгельманна I типа (OMIM 131300).

См. также

править

Примечания

править
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105329 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002603 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

Ссылки

править