Хромотрипсис
Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек.
Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в раковых клетках при хроническом лимфолейкозе[1]. С помощью высокопроизводительного секвенирования спаренных концов авторы этой работы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома.
В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены при анализе некоторых случаев врождённых сбалансированных транслокаций[2] и при анализе сложных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью[3]. В настоящее время полагают, что в случае врождённого хромотрипсиса в перестройки вовлечены только отцовские хромосомы, то есть хромотрипсис происходит либо во время сперматогенеза, либо во время первых постзиготических делений[4][5].
Примечания править
- ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development // Cell. — 2011. — Т. 144, № 1. — С. 27-40. — PMID 21215367.
- ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C et al. Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration // Nat Genet. — 2012. — Т. 44, № 4. — С. 392-7. — PMID 22388000.
- ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements // Cell. — 2011. — Т. 146, № 6. — С. 889-903. — PMID 21925314.
- ↑ Kloosterman W. P. et al. Constitutional chromothripsis rearrangements involve clustered double-stranded DNA breaks and nonhomologous repair mechanisms (англ.) // Cell reports. — 2012. — Vol. 1, no. 6. — P. 648-655. Архивировано 23 июля 2018 года.
- ↑ Stancu M. C. et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing (англ.) // Nature communications. — 2017. — Vol. 8, no. 1. — P. 1326. — doi:10.1038/s41467-017-01343-4. Архивировано 24 января 2022 года.
Ссылки править
- Мамаев Н. Н., Гиндина Т. Л., Бойченко Э. Г. Хромотрипсис в онкологии: обзор литературы и собственное наблюдение // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. — 2017. — Октябрь (№ 2). — С. 191-205.