21-гидроксилаза

21-гидроксилаза
21-гидроксилаза
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	4Y8W,%%s2GEG
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
Внешние ID	OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Шифр КФ	1.14.14.16,1.14.14.16
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	6-я хромосома человека
Конец	32,041,670 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	17-я хромосома мыши
Конец	35,023,535 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right lobe of liver; ; sural nerve; ; left uterine tube; ; minor salivary gland;
	Наибольшая экспрессия в
	hepatobiliary system;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	iron ion binding; связывание с ионом металла; monooxygenase activity; steroid hydroxylase activity; steroid binding; heme binding; oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; oxidoreductase activity; lipid binding; steroid 21-monooxygenase activity;
Компонент клетки	мембрана органеллы; endoplasmic reticulum membrane; мембрана; intracellular membrane-bounded organelle; эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	glucocorticoid biosynthetic process; mineralocorticoid biosynthetic process; sterol metabolic process; steroid biosynthetic process; steroid metabolic process;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1589
	13079
ENSG00000198457; ENSG00000231852; ENSG00000206338; ENSG00000233151; ENSG00000232414;
	ENSG00000235134
	ENSMUSG00000024365
	P08686; Q08AG9
	P03940
	NM_000500; NM_001128590
	NM_009995
NP_000491; NP_001122062; NP_001355072; NP_001355073; NP_000491.4;
	NP_001122062.3
	NP_034125
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции править

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика править

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение править

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:^[5] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».^[6]

Ссылки править

21-гидроксилаза — medbiol.ru
Недостаточность 21-гидроксилазы — medbiol.ru

Примечания править

↑ ¹ ² ³ ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198457, ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024365 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548. Архивировано 1 сентября 2020 года.
↑ Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587. Архивировано 1 сентября 2020 года.

[refGRCh38EnsemblENSG00000198457,_ENSG00000231852,_ENSG00000206338,_ENSG00000233151,_ENSG00000232414,_ENSG00000235134-1] ¹ ² ³ ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198457, ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000024365-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024365 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1351548-5] Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548. Архивировано 1 сентября 2020 года.

[pmid12788587-6] Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587. Архивировано 1 сентября 2020 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]