21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

21-гидроксилаза
Идентификаторы
ПсевдонимыCytochrome P450-C2121-OHasesteroid 21-monooxygenaseCYP21A2Cytochrome P-450c21steroid 21 hydroxylasesteroid 21-hydroxylasecytochrome P450 XXIcytochrome P450subfamily XXIA (steroid 21-hydroxylasecongenital adrenal hyperplasia)polypeptide 2Cytochrome P450 21cytochrome P450family 21subfamily Apolypeptide 2cytochrome P450-C21B21-hydroxylase
Внешние IDGeneCards: [1]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Локус (UCSC)н/дн/д
Поиск по PubMedн/дн/д
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

Функции

править

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

править

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

править

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки

править

Примечания

править
  1. Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548. Архивировано 1 сентября 2020 года.
  2. Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587. Архивировано 1 сентября 2020 года.