ACP1
ACP1 (эритроцитарная кислая фосфатаза) — белок, кодируемый геном ACP1, расположенным на коротком плече 2-й хромосомы человека. Этот фермент катализирует превращение алифатических и ароматических моноэфиров ортофосфорной кислоты и проявляет активность преимущественно в эритроцитах[1].
| Эритроцитарная кислая фосфатаза | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB rendering based on 1bvh. | |||||||||||
| Доступные структуры | |||||||||||
| PDB | Поиск ортологов: PDBe, RCSB | ||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | ACP1 ; HAAP; LMW-PTP | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 171500 HomoloGene: 38274 ChEMBL: 4903 GeneCards: Ген ACP1 | ||||||||||
| номер EC | 3.1.3.2, 3.1.3.48 | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 52 | 11431 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000143727 | ENSMUSG00000044573 | |||||||||
| UniProt | P24666 | Q9D358 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001040649 | NM_001110239 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001035739 | NP_001103709 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 2: 0.26 – 0.28 Mb |
Chr 12: 30.89 – 30.91 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Этнический полиморфизм
правитьВ 1963 году был открыт полиморфизм гена ACP1 и обнаружено шесть основных фенотипов, определяемых аллелями АСР1*А, АСР1*В, АСР1*С[2]. Показано, что полиморфизм кислой эритроцитарной фосфатазы может быть использован в популяционно-генетических исследованиях[3]. Аллель АСР1*С является самым редким и встречается у европеоидов с частотой 0,03—0,07. Частота этого аллеля у монголоидов, негроидов и аборигенов Австралии значительно меньше, а в некоторых популяциях он полностью отсутствует[4][5].
Примечания
править- ↑ Диксон М., Уэбб Э. Ферменты. — Москва: Мир, 1982. — 118 с.
- ↑ Hopkinson D.A., Spenser N., Harris H. Red cell asid phosphatase variants: a new human polymorphism (англ.) // Nature. — London, 1963. — No. 199. — P. 969-974.
- ↑ Ирисова О. В. Полиморфизм эритроцитарной кислой фосфатазы в различных группах населения Советского Союза // Вопросы антропологии. — 1976. — Вып. 53.
- ↑ Spenser N., Hopkinson D.A., Harris H. Quantitative differences and gene dosage in the human red cell asid phosphotase polymorphism (англ.) // Nature. — London, 1964. — No. 201. — P. 748-753.
- ↑ Спицын В. А., Афанасьева И. С., Ирисова О. В., Боева С. Б. О взаимосвязи между климатическими факторами и географическим распределением генов эритроцитарной кислой фосфатазы человека // Науч. докл. высш. школы. Биол. фак. МГУ. — 1977. — Вып. 3. — С. 68-73.
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |