DGAT1
DGAT1 — ген диацилглицерол О-ацилтрансферазы 1 (DGAT1). Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как один из ключевых метаболических ферментов. Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерина и сложных эфиров жирных кислот ацильных производных кофермента A[англ.] в триацилглицерин. Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ[1][2]. Этот фермент важен для лактации у мышей[2], и мутации в этом гене влияют на состав молока и надой у коров[3][4] и коз[5], приводя к увеличению процента белка и жира в молоке, но к снижению удоя[6].
| DGAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | 2.3.1.76diglyceride acyltransferaseACAT-related gene product 1acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferase related gene 1acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferaseacyl-CoA retinol O-fatty-acyltransferaseARATdiacylglycerol O-acyltransferase 1diacylglycerol O-acyltransferase homologDGAT1ACAT related gene product 1Retinol O-fatty-acyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 Информация в Викиданных | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
При неработающем из-за мутации гене DGAT1 младенцы не способны к расщеплению жиров, что вызывает диарею[7] и рвоту, что приводит в итоге к потере массы тела и необходимости перехода на полностью парентеральное питание, если не подобрать подходящую питательную смесь. Далее это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина[8]. См. Мальабсорбция.
Для выявления мутаций проводится анализ гена у людей[9] и молочных сельскохозяйственных животных[10].
С целью информирования о заболевании и возможной помощи существует международное научно-медицинское сообщество DGAT1 Community — Collaborative Group[11]. Оно сообщает о повышении усвоения белка при переходе на диету с низким содержанием жира с возможным приемом витаминных добавок[12], в частности специальные детские смеси[13].
Примечания править
- ↑ Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). "Thematic review series: glycerolipids. DGAT enzymes and triacylglycerol biosynthesis". Journal of Lipid Research. 49 (11): 2283—301. doi:10.1194/jlr.R800018-JLR200. PMC 3837458. PMID 18757836.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка) - ↑ 1 2 Smith SJ, Cases S, Jensen DR, Chen HC, Sande E, Tow B, Sanan DA, Raber J, Eckel RH, Farese RV (May 2000). "Obesity resistance and multiple mechanisms of triglyceride synthesis in mice lacking Dgat". Nature Genetics. 25 (1): 87—90. doi:10.1038/75651. PMID 10802663.
- ↑ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (February 2002). "Positional Candidate Cloning of a QTL in Dairy Cattle: Identification of a Missense Mutation in the Bovine DGAT1 Gene with Major Effect on Milk Yield and Composition". Genome Research. 12 (2): 222—31. doi:10.1101/gr.224202. PMID 11827942.
- ↑ Зиннатова Ф.ф, Зиннатов Ф.ф. Роль генов липидного обмена (DGAT1, tg5) в улучшении хозяйственно-полезных признаков крупного рогатого скота // Ученые записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана. — 2014. — Т. 219, вып. 3. — ISSN 2413-4201.
- ↑ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Tosser-Klopp G (May 2017). "A genome scan for milk production traits in dairy goats reveals two new mutations in Dgat1 reducing milk fat content". Scientific Reports. 7 (1): 1872. doi:10.1038/s41598-017-02052-0. PMC 5431851. PMID 28500343.
- ↑ Мутация в гене DGAT1. ООО "Мой Ген". Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 25 октября 2020 года.
- ↑ Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency (англ.) // Gastroenterology. — 2018-07-01. — Vol. 155, iss. 1. — P. 130–143.e15. — ISSN 0016-5085. — doi:10.1053/j.gastro.2018.03.040.
- ↑ Архивированная копия. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
- ↑ Genotek. www.genotek.ru. Дата обращения: 26 сентября 2020.
- ↑ С. В. Тюлькин, Р. Р. Вафин, А. В. Муратова, И. И. Хатыпов, Л. Р. Загидуллин. РАЗРАБОТКА СПОСОБА ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР-ПДРФ НА ПРИМЕРЕ DGAT1-ГЕНА КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (рус.) // Фундаментальные исследования. — 2015. — Т. 17, вып. 2. — ISSN 1812-7339.
- ↑ The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
- ↑ The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
- ↑ “Отказ процветать” (FTT) - редкий диагноз был поставлен маленькой пациентке в клинике “Хадасса”. Яндекс Дзен | Блогерская платформа. Дата обращения: 26 сентября 2020.