DHDDS
Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.[1][2]
| Дегидролицилдифосфатсинтаза (Dehydrodolichyl diphosphate synthase) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | DHDDS ; CIT; CPT; DS; HDS; RP59 | ||
| Внешние ID | OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: Ген DHDDS | ||
| номер EC | 2.5.1.87 | ||
| Профиль экспрессии РНК | |||
 | |||
| Больше информации | |||
| Ортологи | |||
| Вид | Человек | Мышь | |
| Entrez | 79947 | 67422 | |
| Ensembl | ENSG00000117682 | ENSMUSG00000012117 | |
| UniProt | Q86SQ9 | Q99KU1 | |
| RefSeq (мРНК) | NM_001243564 | NM_026144 | |
| RefSeq (белок) | NP_001230493 | NP_080420 | |
| Локус (UCSC) | Chr 1: 26.76 – 26.8 Mb |
Chr 4: 133.97 – 134 Mb |
|
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |
Функция править
Дегидролицилдифосфатсинтаза (лат. Dehydrodolichyl diphosphate synthase) катализирует цис-пренильное[англ.] удлинение цепи, создавая, тем самым, полипренильную основу долихола, изопреноидного переносчика гликозильных групп, необходимую для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов.[2]
Клиническое значение править
Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS несут ответственность за определенные типы пигментного ретинита.[3] Так как он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, все заболевания, вызванные мутацией в DHDDS, следует рассматривать как врожденный порок гликозилирования (называемый DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG:).[4] Интересно, что для многих подтипов CDG распространение пигментного ретинита — основная функция.[5]
Примечания править
- ↑ Endo S., Zhang Y.W., Takahashi S., Koyama T. Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene (англ.) // Biochim Biophys Acta[англ.] : journal. — 2003. — February (vol. 1625, no. 3). — P. 291—295. — doi:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. — PMID 12591616.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase.
- ↑ Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz S.B., Cideciyan A.V., Jacobson S.G., Sharon D. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2011. — February (vol. 88, no. 2). — P. 207—215. — doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. — PMID 21295282. — PMC 3035703.
- ↑ Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze H.H. CDG nomenclature: time for a change! (англ.) // Biochim. Biophys. Acta[англ.] : journal. — 2009. — September (vol. 1792, no. 9). — P. 825—826. — doi:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. — PMID 19765534.
- ↑ Freeze H.H., Eklund E.A., Ng B.G., Patterson M.C. Neurology of inherited glycosylation disorders (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2012. — May (vol. 11, no. 5). — P. 453—466. — doi:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. — PMID 22516080.
Литература править
- Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
- Jones J., Viswanathan K., Krag S.S., Betenbaugh M.J. Polyprenyl lipid synthesis in mammalian cells expressing human cis-prenyl transferase. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 331, no. 2. — P. 379—383. — doi:10.1016/j.bbrc.2005.03.181. — PMID 15850770.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 318, no. 1. — P. 198—203. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.04.007. — PMID 15110773.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltranferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 312, no. 4. — P. 1349—1356. — doi:10.1016/j.bbrc.2003.11.065. — PMID 14652022.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.