Открыть главное меню

DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[3], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

DIDMOAD-синдром
Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg
Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии (Manaviat и соавт., 2009[1])
МКБ-10 E10.710.7
МКБ-10-КМ E13.8
МКБ-9-КМ 250.80[2]
OMIM 222300
DiseasesDB 3787
MeSH D014929
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

ЭпонимПравить

Заболевание названо в честь Don J. Wolfram, M.D., впервые описавшего его у четырёх братьев и сестёр в 1938 году[4][5] .

Этиология и патогенезПравить

Изначально развитие клинической картины синдрома Вольфрама объясняли митохондриальной дисфункцией развившейся на фоне мутаций митохондрий. Однако современными исследованиями установлено, что причина DIDMOAD-синдрома связана с дисфункцией в эндоплазматическом ретикулуме клетки[6].

Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[7].

Всего выявлено и описано около 150 мутаций. Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 (англ. WFS1)[8] и синдром Вольфрама 2 (англ. WFS2)[9].

Клиническая картинаПравить

См. также: Глухота

Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным — развиваются все компоненты или неполным — может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов[3].

ДиагностикаПравить

ЛечениеПравить

См. также: Гидронефроз

Симптоматическое[3].

Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.

ПрогнозПравить

Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.

ПрофилактикаПравить

Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1[8] или WFS-2[9]) может помочь в планировании семьи.

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

  1. Manaviat M.R., Rashidi M., Mohammadi S.M. Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports (англ.) // Cases Journal (англ.) : journal. — 2009. — Vol. 2. — P. 9355. — DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. — PMID 20062605.  (англ.)
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  4. Wolfram, D. J.; Wagener, H. P.: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715—718, 1938.  (англ.)
  5. Woolling K.R. Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D. (англ.) // Indiana Medicine : journal. — 1989. — July (vol. 82, no. 7). — P. 548—549. — PMID 2666507.  (англ.)
  6. Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6.  (англ.)
  7. Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028.  (англ.)
  8. 1 2 OMIM 222300 (WFS1)  (англ.)
  9. 1 2 OMIM 604928 (WFS2)  (англ.)

СсылкиПравить