Гуанилатциклаза сетчатки 1, также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D, — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].

Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Внешние ID OMIM: 600179 HomoloGene55442 GeneCards: Ген GUCY2D
номер EC 4.6.1.2
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3000 14919
Ensembl ENSG00000132518 ENSMUSG00000020890
UniProt Q02846 P52785
RefSeq (мРНК) NM_000180 NM_008192
RefSeq (белок) NP_000171 NP_032218
Локус (UCSC) Chr 17:
7.91 – 7.92 Mb
Chr 11:
69.22 – 69.24 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Функция

править

Этот ген кодирует гуанилатциклазу[англ.] сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.

Клиническое значение

править

Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].

Примечания

править
  1. Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific). Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 2 октября 2016 года.
  2. Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December (vol. 14, no. 4). — P. 461—464. — doi:10.1038/ng1296-461. — PMID 8944027.