Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER  — фермент, который у человека кодируется геном MERTK[1][2][3].Этот ген является членом MER/AXL/TYRO3 семейства киназных рецепторов и кодирует трансмембранный белок с двумя фибронектиновыми доменами типа III, двумя Ig-образными (иммуноглобулинообразными) доменами типа С2 и одним доменом тирозинкиназы. Мутации в этом гене связаны с нарушением фагоцитоза пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и началом аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP) типа 38[3].

Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER
PDB rendering based on 2dbj.PDB rendering based on 2dbj.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ MERTK ; MER; RP38; c-mer
Внешние ID OMIM: 604705 MGI96965 HomoloGene4626 ChEMBL: 5331 GeneCards: Ген MERTK
номер EC 2.7.10.1
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 10461 17289
Ensembl ENSG00000153208 ENSMUSG00000014361
UniProt Q12866 Q60805
RefSeq (мРНК) NM_006343 NM_008587
RefSeq (белок) NP_006334 NP_032613
Локус (UCSC) Chr 2:
112.66 – 112.79 Mb
Chr 2:
128.7 – 128.8 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Примечания

править
  1. Graham D.K., Dawson T.L., Mullaney D.L., Snodgrass H.R., Earp H.S. Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer (англ.) // Molecular Cancer Research[англ.] : journal. — 1994. — October (vol. 5, no. 6). — P. 647—657. — PMID 8086340.
  2. Weier H.U., Fung J., Lersch R.A. Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization (англ.) // Cytogenetics and Genome Research[англ.] : journal. — 1999. — June (vol. 84, no. 1—2). — P. 91—2. — doi:10.1159/000015223. — PMID 10343112.
  3. 1 2 Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase.

Литература

править