Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9. [1]

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный)
Идентификаторы
Символ RP9 ; PAP-1; PAP1
Внешние ID OMIM: 607331 MGI2157166 HomoloGene10290 GeneCards: Ген RP9
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6100 55934
Ensembl ENSG00000164610 ENSMUSG00000032239
UniProt Q8TA86 P97762
RefSeq (мРНК) NM_203288 NM_018739
RefSeq (белок) NP_976033 NP_061209
Локус (UCSC) Chr 7:
33.13 – 33.15 Mb
Chr 9:
22.45 – 22.47 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Функция

править

Удаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35. [2]

Клиническое значение

править

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, определенного локусом гена RP9. [3]

Взаимодействие

править

RP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2. [4]

Примечания

править
  1. Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant). Архивировано 5 декабря 2010 года.
  2. Maita H., Kitaura H., Keen T.J., Inglehearn C.F., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2004. — November (vol. 300, no. 2). — P. 283—296. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. — PMID 15474994.
  3. Keen T.J., Hims M.M., McKie A.B., Moore A.T., Doran R.M., Mackey D.A., Mansfield D.C., Mueller R.F., Bhattacharya S.S., Bird A.C., Markham A.F., Inglehearn C.F. Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Eur. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2002. — April (vol. 10, no. 4). — P. 245—249. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200797. — PMID 12032732.
  4. Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F., Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — United States, 2004. — November (vol. 300, no. 2). — P. 283—296. — ISSN 0014-4827. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. — PMID 15474994.

Литература

править