SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами[5]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании[6]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы[7].

SYN1
Идентификаторы
ПсевдонимыSYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Внешние IDOMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1
Расположение гена (человек)
X-хромосома человека
Хр.X-хромосома человека[1]
X-хромосома человека
Расположение в геноме SYN1
Расположение в геноме SYN1
ЛокусXp11.3-p11.23Начало47,571,901 bp[1]
Конец47,619,857 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
X-хромосома мыши
Хр.X-хромосома мыши[2]
X-хромосома мыши
Расположение в геноме SYN1
Расположение в геноме SYN1
ЛокусX A1.3|X 16.37 cMНачало20,726,750 bp[2]
Конец20,787,243 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_133499
NM_006950

NM_001110780
NM_013680

RefSeq (белок)

NP_008881
NP_598006

NP_001104250
NP_038708

Локус (UCSC)Chr X: 47.57 – 47.62 MbChr X: 20.73 – 20.79 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии[8].

Примечания

править
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.
  6. Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
  7. Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.
  8. Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.