Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) (TTC8) также известный как синдром Барде-Бидля 8 (англ. Bardet-Biedl syndrome 8) представляет собой белок, который у человека кодируется геном TTC8[1].

Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (Tetratricopeptide repeat domain 8)
Идентификаторы
Символ TTC8 ; BBS8; RP51
Внешние ID OMIM: 608132 MGI1923510 HomoloGene14988 GeneCards: Ген TTC8
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 123016 76260
Ensembl ENSG00000165533 ENSMUSG00000021013
UniProt Q8TAM2 Q8VD72
RefSeq (мРНК) NM_144596 NM_029553
RefSeq (белок) NP_653197 NP_083829
Локус (UCSC) Chr 14:
89.29 – 89.34 Mb
Chr 12:
98.92 – 98.98 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Функция

править

TTC8 связан с гамма-тубулином , BBS4[англ.] и PCM1[англ.] в центросоме[1]. PCM1 в свою очередь, участвует в репликации центриолей при цилиогенезе[2].

TTC8 находится в ресничках сперматидов, сетчатке и клетках эпителия бронхов[1].

Клиническое значение

править

Ген TTC8 является одним из 14 генов,[3] мутации в котором являются причиной синдрома Барде—Бидля.[1][4]

Примечания

править
  1. 1 2 3 4 Ansley S.J., Badano J.L., Blacque O.E., Hill J., Hoskins B.E., Leitch C.C., Kim J.C., Ross A.J., Eichers E.R., Teslovich T.M., Mah A.K., Johnsen R.C., Cavender J.C., Lewis R.A., Leroux M.R., Beales P.L., Katsanis N. Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nature : journal. — 2003. — October (vol. 425, no. 6958). — P. 628—633. — doi:10.1038/nature02030. — PMID 14520415.
  2. Kubo A., Sasaki H., Yuba-Kubo A., Tsukita S., Shiina N. Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis (англ.) // J. Cell Biol.[англ.] : journal. — 1999. — November (vol. 147, no. 5). — P. 969—980. — doi:10.1083/jcb.147.5.969. — PMID 10579718. — PMC 2169353.
  3. Hamosh, Ada OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS. Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine (2 ноября 2012). Дата обращения: 4 сентября 2013. Архивировано 17 мая 2016 года.
  4. Stoetzel C., Laurier V., Faivre L., Mégarbané A., Perrin-Schmitt F., Verloes A., Bonneau D., Mandel J.L., Cossee M., Dollfus H. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families (англ.) // J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 51, no. 1. — P. 81—4. — doi:10.1007/s10038-005-0320-2. — PMID 16308660.

Литература

править