Википедия

Синдром Барттера

Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II[2].

Синдром Барттера
Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).
Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).
МКБ-11 GB90.43
МКБ-10 E26.8
МКБ-10-КМ E26.81
МКБ-9 255.13
МКБ-9-КМ 255.13[1]
OMIM 601678
DiseasesDB 1254
MedlinePlus 000308
eMedicine med/213 ped/210
MeSH D001477

История править

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году[2][3][4][5][5].

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана править

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза[6].

Псевдо-синдром Барттера править

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом[7], а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты[8][9]

Этиология править

 
Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм[2]. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах[10].

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена[11]:

Название Тип синдрома Барттера Мутация гена, кодирующего Дефект
Неонатальный синдром Барттера тип 1 NKCC2 Na-K-2Cl symporter
Неонатальный синдром Барттера тип 2 ROMK K+ каналы толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера тип 3 CLCNKB Cl- каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью тип 4 BSND[12] Cl- channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией тип 5 CASR[13] activating mutation of the calcium-sensing receptor
Синдром Гительмана - SLC12A3 (NCCT) Sodium-chloride symporter

Патогенез править

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках[2].

Клиническая картина править

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома[2]:

Диагностика править

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии[14].

Лечение править

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии)[2].

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.[15]

См. также править

Примечания править

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  3. ↑ Bartter F.C., Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome (англ.) // Am J Med  (англ.) (рус. : journal. — 1962. — Vol. 33, no. 6. — P. 811—828. — doi:10.1016/0002-9343(62)90214-0. — PMID 13969763. Reproduced in Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R., MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962 (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol.  (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 9, no. 3. — P. 516—528. — PMID 9513916.
  4. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 7. — С. 896—902. — doi:10.1007/s00467-006-0113-7. — PMID 16773399.
  5. ↑ 1 2 Whonamedit — Bartter's syndrome. Дата обращения: 9 апреля 2011. Архивировано 1 сентября 2017 года.
  6. ↑ Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia (англ.) // Trans Assoc Am Physicians  (англ.) (рус. : journal. — 1966. — Vol. 79. — P. 221—235. — PMID 5929460.
  7. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Архивная копия от 21 июля 2011 на Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
  8. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16, вып. 5. — С. 219—220. — doi:10.1097/RHU.0b013e3181e9312a.
  9. ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, D. B. Munchausen syndrome and factitious disorder: the role of the laboratory in its detection and diagnosis (англ.) // Annals of Clinical Biochemistry  (англ.) (рус. : journal. — 2013. — May (vol. 50, no. Pt 3). — P. 194—203. — doi:10.1177/0004563212473280. — PMID 23592802.
  10. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved (англ.) // Pediatr Nephrol : journal. — 1998. — Vol. 12, no. 4. — P. 315—327. — doi:10.1007/s004670050461. — PMID 9655365.
  11. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic (англ.) // Nephron Physiol : journal. — 2004. — Vol. 96, no. 3. — P. p65—78. — doi:10.1159/000076752. — PMID 15056980.
  12. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia G.L., Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 6. — С. 766—770. — doi:10.1007/s00467-006-0090-x. — PMID 16583241.
  13. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome (англ.) // J. Nephrol. : journal. — 2006. — Vol. 19, no. 4. — P. 525—528. — PMID 17048213.
  14. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report (англ.) // Fetal. Diagn. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 3. — P. 206—208. — doi:10.1159/000098719. — PMID 17228161. Архивировано 17 мая 2011 года.
  15. ↑ Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition. Дата обращения: 31 декабря 2007. Архивировано 28 июля 2012 года.

Ссылки править

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Барттера&oldid=124573885