TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3[5][6][7].

TMPRSS3
Идентификаторы
ПсевдонимыTMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Внешние IDOMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Расположение гена (человек)
21-я хромосома человека
Хр.21-я хромосома человека[1]
21-я хромосома человека
Расположение в геноме TMPRSS3
Расположение в геноме TMPRSS3
Локус21q22.3Начало42,371,887 bp[1]
Конец42,396,091 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
17-я хромосома мыши
Хр.17-я хромосома мыши[2]
17-я хромосома мыши
Расположение в геноме TMPRSS3
Расположение в геноме TMPRSS3
Локус17|17 A3.3Начало31,398,239 bp[2]
Конец31,417,951 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001256317
NM_024022
NM_032401
NM_032404
NM_032405

NM_001163776
NM_080727

RefSeq (белок)

NP_001243246
NP_076927
NP_115780
NP_115781

NP_001157248
NP_542765

Локус (UCSC)Chr 21: 42.37 – 42.4 MbChr 17: 31.4 – 31.42 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Структура и функции

править

TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.

Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.

Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников[7].

См. также

править

Примечания

править
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160183 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024034 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (Jul 2001). "Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness". Hum Mutat. 18 (2): 101—8. doi:10.1002/humu.1159. PMID 11462234.
  6. Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB, Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (Mar 2002). "Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients". J Mol Med. 80 (2): 124—31. doi:10.1007/s00109-001-0310-6. PMID 11907649.
  7. 1 2 Entrez Gene: TMPRSS3 transmembrane protease, serine 3. Архивировано 6 марта 2010 года.

Литература

править