Пятнистая дистрофия роговицы

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.

Пятнистая дистрофия роговицы
Окрашивание на гликозаминогликаны отчётливо выявляет изменения структуры роговицы - отложения внутри кератоцитов и во внеклеточном пространстве под эпителием
Окрашивание на гликозаминогликаны отчётливо выявляет изменения структуры роговицы - отложения внутри кератоцитов и во внеклеточном пространстве под эпителием
МКБ-10 H18.5
МКБ-10-КМ H18.55
МКБ-9 371.55
МКБ-9-КМ 371.55[1]
OMIM 217800
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе
Электронный микроскоп показывает ненормальное накопление материала там, где между ламелл стромы располагался кератоцит

Как считается, большинство случаев пятнистой дистрофии роговицы происходят из-за мутаций гена CHST6 (карбогидратсульфотрансфераза 6)[2], кодирующего фермент под названием роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза, который участвует в синтезе кератансульфатов. Описаны три иммунофенотипа заболевания — первый (MCD тип I) характеризуется отсутствием кератансульфатов, связывающих специальное антитело к ним, как в роговице, так и в сыворотке; при втором (MCD тип II) уровень антигенных кератансульфатов нормален; при третьем (MCD тип Ia) антигенных кератансульфатов нет в сыворотке, однако они обнаруживаются в кератоцитах.

Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли (англ. guttae).

Пересадка донорской роговицы позволяет на длительный срок восстановить зрение, однако постепенно дефект синтеза кератансульфатов вновь вызовет симптомы заболевания.

Альтернативные названия

править
  • Дистрофия роговицы Фера
  • Дистрофия роговицы Греноува тип II

Примечания

править
  1. Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.

Ссылки

править