Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера
Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome) — очень редкое, обычно семейное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионового белка. Впервые было описано австрийскими неврологами Йозефом Герстманом (1887—1969), Эрнстом Штраусслером (1872—1959) и Ильёй Шейнкером (1902—1954) в 1936 году.
| Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера | |
|---|---|
.jpg) У человека с наследственным прионным заболеванием наблюдается атрофия мозжечка. Это очень типично для синдрома ГШШ | |
| МКБ-11 | 8E02.1 |
| МКБ-10 | A81.9 |
| МКБ-10-КМ | A81.82 и A81.8 |
| МКБ-9 | 046.71 |
| МКБ-9-КМ | 046.71[1][2] |
| OMIM | 137440 |
| DiseasesDB | 30729 |
| MeSH | D016098 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Этиология и патогенез править
Появление данного заболевания связано с мутациями в гене, кодирующем прионный белок. В основном, для генетических подтипов БГШШ характерна замена пролина на лейцин в кодоне 102 PRNP. В дальнейшем измененные молекулы PrPc поддаются спонтанной конверсии в PrPSc. Происходит его накопление в организме, приводящее к дегенерации ЦНС.
В настоящее время характерен полиморфизм патоморфологических и клинических симптомов заболевания (например, при мутации в кодоне 198 чаще развивались деменция и паркинсонизм), который характеризуется дополнительными (не менее 6) точечными мутациями в гене[3].
Симптомы править
Синдром встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется, главным образом, мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет (средняя продолжительность болезни составляет 59,5 месяцев), после чего наступает смерть. Инкубационный период длится от 5 до 30 лет.
Морфологические изменения при этом синдроме аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям. Отличительной его чертой является наличие большого количества концентрических амилоидных пластин, которые выявляются чаще в молекулярном слое коры мозжечка, но также их можно обнаружить и в коре мозга. Иммунопозитивные бляшки могут быть величиной от 150 до 500 микрон в диаметре. Они слабо PAS-положительны и редко показывают зелёное двойное лучепреломление при окрашивании конго красным. Сходство с болезнью Альцгеймера заключается в наличии нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов. Отличительной чертой является то, что главный белковый компонент амилоидных ядер — это прионный белок PrP, а не AB-пептид.
В целях лабораторной диагностики применяется внутримозговое заражение мышей и хомяков, у которых развивается специфическая картина заболевания.
Примечания править
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — 2. — Медицина, 2001. — С. 421-422. — 744 с. — ISBN 5-225-04540-5.
Литература править
- Дадали Е. Л., Щагина О. А., Поляков А. В. Прионная болезнь Гестмана—Штросслера: Описание семейного случая // Медицинская генетика. — 2008. — № 9. — С. 45-48.
- Григорьев Я. А. Прионные заболевания человека: симптоматика и перспективы лечения // Молодой ученый. — 2019. — № 42 (280). — С. 39-44.
Ссылки править
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |
В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |