Открыть главное меню

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

PRNP
Protein PRNP PDB 1ag2.png
PDB прорисовано на основе 1ag2.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволPRNP ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30
Внешние IDOMIM: 176640 MGI97769 HomoloGene7904 ChEMBL: 4869 GeneCards: PRNP Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE PRNP 201300 s at tn.png
PBB GE PRNP 215707 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez562119122
EnsemblENSG00000171867ENSMUSG00000079037
UniProtF7VJQ1P04925
RefSeq (мРНК)NM_000311NM_001278256
RefSeq (белок)NP_000302NP_001265185
Локус (UCSC)Chr 20:
4.67 – 4.68 Mb
Chr 2:
131.91 – 131.94 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

НазваниеПравить

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значениеПравить

 
Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.[1]

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.[2]

ПримечанияПравить

  1. Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients (англ.) // BMC Infect. Dis. (англ.) : journal. — 2009. — Vol. 9. — P. 132. — DOI:10.1186/1471-2334-9-132. — PMID 19698114.
  2. Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November (vol. 361, no. 21). — P. 2056—2065. — DOI:10.1056/NEJMoa0809716. — PMID 19923577.

ЛитератураПравить

  • «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies. — Boca Raton : CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.