40S рибосомный белок S28
40S рибосомальный белок S28 (англ. 40S ribosomal protein S28; RPS28)) — рибосомальный белок, продукт гена человека RPS28[5][6][7].
Функции править
Рибосомы, органеллы, катализирующие белковый синтез, состоят у эукариот из малой 40S субъединицы и большой 60S субъединицы, названных так по их коэффициентам седиментации. В сумме две субъединицы включают 4 вида РНК и около 80 структурных белков. Белок RPS28 является компонентом малой 40S субъединицы. Белок локализуется в цитоплазме клетки и принадлежит к семейству рибосомальных белков S28E. Существуют многочисленные псевдогены гена RPS28, распределённые в геноме, что характерно для генов рибосомальных белков[7].
Структура править
RPS28 состоит из 69 аминокислот, молекулярная масса 6,8 кДа. В малой 40S субъединице рибосомы взаимодействует с 5 отдельными белками.
Патология править
Мутации белка RPS28 могут приводить к анемии Даймонда-Блекфена 15-го типа, наследственному заболеванию системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. как правило, проявляется в раннем детстве. Характеризуется от умеренной до сильной макроцитарной анемией, эритробластопенией и повышенным риском развития новообразований. В 30-40% случаев анемия Даймонда-Блекфена приводит также к низкому росту, наследственным физическим деформациям, в первую очередь недоразвитие верхней челюсти, синдром Робена, аномалии развития большого пальца и мочеполовой системы.
См. также править
Литература править
- Wool I. G., Chan Y. L., Glück A. Structure and evolution of mammalian ribosomal proteins. (англ.) // Biochem. Cell Biol. : journal. — 1996. — Vol. 73, no. 11—12. — P. 933—947. — doi:10.1139/o95-101. — PMID 8722009.
- Vladimirov S. N., Ivanov A. V., Karpova G. G., etal. Characterization of the human small-ribosomal-subunit proteins by N-terminal and internal sequencing, and mass spectrometry (англ.) // Eur. J. Biochem. : journal. — 1996. — Vol. 239, no. 1. — P. 144—149. — doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x. — PMID 8706699.
- Yoshihama M., Uechi T., Asakawa S., etal. The human ribosomal protein genes: sequencing and comparative analysis of 73 genes (англ.) // Genome Res. : journal. — 2002. — Vol. 12, no. 3. — P. 379—390. — doi:10.1101/gr.214202. — PMID 11875025. — PMC 155282.
- Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H., etal. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Gerhard D. S., Wagner L., Feingold E. A., etal. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Yu Y., Ji H., Doudna J. A., Leary J. A. Mass spectrometric analysis of the human 40S ribosomal subunit: native and HCV IRES-bound complexes (англ.) // Protein Sci. : journal. — 2005. — Vol. 14, no. 6. — P. 1438—1446. — doi:10.1110/ps.041293005. — PMID 15883184. — PMC 2253395.
- Stelzl U., Worm U., Lalowski M., etal. A human protein–protein interaction network: a resource for annotating the proteome (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2005. — Vol. 122, no. 6. — P. 957—968. — doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. — PMID 16169070.
- Rual J. F., Venkatesan K., Hao T., etal. Towards a proteome-scale map of the human protein–protein interaction network (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., etal. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes (англ.) // Genome Res. : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560. — PMC 1356129.
- Ewing R. M., Chu P., Elisma F., etal. Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry (англ.) // Mol. Syst. Biol. : journal. — 2007. — Vol. 3, no. 1. — P. 89. — doi:10.1038/msb4100134. — PMID 17353931. — PMC 1847948.
Примечания править
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000233927 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067288 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Hori N., Murakawa K., Matoba R., Fukushima A., Okubo K., Matsubara K. A cDNA sequence of human ribosomal protein, homologue of yeast S28 (англ.) // Nucleic Acids Res : journal. — 1993. — November (vol. 21, no. 18). — P. 4394. — doi:10.1093/nar/21.18.4394. — PMID 8415000. — PMC 310080.
- ↑ Kenmochi N., Kawaguchi T., Rozen S., Davis E., Goodman N., Hudson T. J., Tanaka T., Page D. C. A map of 75 human ribosomal protein genes (англ.) // Genome Res : journal. — 1998. — August (vol. 8, no. 5). — P. 509—523. — doi:10.1101/gr.8.5.509. — PMID 9582194.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: RPS28 ribosomal protein S28.