Галактоземия

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году.

Галактоземия
Beta-D-Galactopyranose.svg
МКБ-10 E74.2
МКБ-10-КМ E74.21
МКБ-9 271.1
МКБ-9-КМ 271.1[1]
OMIM 230350 и 230400
MedlinePlus 000366
eMedicine ped/818 
MeSH D005693

Этиология и патогенезПравить

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

КлиникаПравить

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость[2], возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой[3]. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

ДиагностикаПравить

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной (общей) галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом. При выявлении повышенного уровня общей галактозы проводится подтверждающая диагностика определением уровня активности фермента ГАЛТ.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Лечение и профилактикаПравить

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока[4]. При тяжёлой форме этого заболевания больной должен соблюдать диеты с исключением молока и молочных продуктов на протяжении всей жизни[5]. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

ПримечанияПравить

  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. В. Ю. Альбицкий. Руководство по амбулаторно-поликлинической педиатрии. — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 87. — ISBN 978-5-9704-1018-9.
  3. Ожегов А.м, Тарасова Т.ю, Петрова И.н, Столович М.н, Петрова С.а. Два случая галактоземии у детей // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. — 2007. — Т. 86, вып. 6. — С. 26. — ISSN 0031-403X.
  4. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии // Министерство здравоохранения Алтайского края. — 2013.
  5. Галактоземия, описание заболевания на портале Medihost.ru. medihost.ru. Дата обращения: 31 января 2023.

СсылкиПравить