Википедия

40S рибосомный белок S19

40S рибосомный белок S19 (англ. 40S ribosomal protein S19; RPS19)) — рибосомный белок, у человека продукт гена RPS19[5][6].

40S рибосомный белок S19
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4UG0, 4V6X, 5A2Q, 5AJ0, 5FLX, 3J7R, 4D61, 4D5L, 4UJD, 3J7P, 4UJE, 4UJC

Идентификаторы
ПсевдонимыRPS19, DBA, DBA1, S19, Ribosomal protein S19, eS19, LOH19CR1
Внешние IDOMIM: 603474 MGI: 1333780 HomoloGene: 37416 GeneCards: RPS19
Расположение гена (человек)
19-я хромосома человека
Хр.19-я хромосома человека[1]
19-я хромосома человека
Расположение в геноме RPS19
Расположение в геноме RPS19
Локус19q13.2Начало41,860,255 bp[1]
Конец41,872,925 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме RPS19
Расположение в геноме RPS19
Локус7|7 A3Начало24,884,371 bp[2]
Конец24,889,806 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • right uterine tube

  • skin of abdomen
    н/д
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

6223

20085

Ensembl

ENSG00000105372

ENSMUSG00000040952

UniProt

P39019

Q9CZX8

RefSeq (мРНК)

NM_001022
NM_001321483
NM_001321484
NM_001321485

NM_023133

RefSeq (белок)

NP_001013
NP_001308412
NP_001308413
NP_001308414

NP_075622
NP_001347044
NP_001347045
NP_001347047
NP_001347048

NP_001347054
NP_001347057

Локус (UCSC)Chr 19: 41.86 – 41.87 MbChr 7: 24.88 – 24.89 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Функции править

Рибосомы, органеллы, катализирующие белковый синтез, состоят у эукариот из малой 40S субъединицы и большой 60S субъединицы, названных так по их коэффициентам седиментации. В сумме две субъединицы включают 4 вида РНК и около 80 структурных белков. RPS19 является компонентом малой 40S субъединицы. Белок локализуется в основном в ядре клетки и принадлежит к семейству рибосомных белков S19E. Существуют многочисленные псевдогены гена RPS19, распределённые в геноме, что характерно для генов рибосомных белков[6]. Белок необходим для процессинга и созревания малой рибосомной 40S субъединицы.

Структура править

RPS19 состоит из 145 аминокислот, молекулярная масса — 16,1 кДа.

Взаимодействия править

RPS19 взаимодействует с фактором роста FGF2[7]. RPS19 может секретироваться и в олигомерном виде (в комплексе с трансаминазой фактором коагуляции XIII) связывает и, возможно, ингибирует Фактор ингибирования миграции макрофагов (MIF)[8]. Взаимодействует с рибосомным белком RPS19BP1.

Клиническое значение править

Мутации гена белка RPS19 являются наиболее частой причиной развития анемии Даймонда-Блекфена, наследственного заболевания системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. Это заболевание проявляется, как правило, в раннем детстве и характеризуется от умеренной до сильной макроцитарной анемией, эритробластопенией и повышенным риском развития новообразований. В 30—40 % случаев анемия Даймонда-Блекфена приводит также к низкому росту, наследственным физическим деформациям, в первую очередь недоразвитие верхней челюсти, синдром Робена, аномалии развития большого пальца и мочеполовой системы. Это предполагает, что белок, кроме структурной роли в рибосомах, несёт также внерибосомную функцию в дифференцировке и пролиферации эритропоэтических клеток. Повышенная экспрессия гена обнаружена в некоторых карциномах толстого кишечника[6].

См. также править

Литература править

  • Wool I. G., Chan Y. L., Glück A. Structure and evolution of mammalian ribosomal proteins (англ.) // Biochem. Cell Biol.  (англ.) (рус. : journal. — 1996. — Vol. 73, no. 11—12. — P. 933—947. — doi:10.1139/o95-101. — PMID 8722009.
  • Morimoto K., Lin S., Sakamoto K. The functions of RPS19 and their relationship to Diamond-Blackfan anemia: a review (англ.) // Mol. Genet. Metab.  (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 90, no. 4. — P. 358—362. — doi:10.1016/j.ymgme.2006.11.004. — PMID 17178250.
  • Yamamoto T. Roles of the ribosomal protein S19 dimer and the C5a receptor in pathophysiological functions of phagocytic leukocytes (англ.) // Pathol. Int. : journal. — 2007. — Vol. 57, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1111/j.1440-1827.2007.02049.x. — PMID 17199736.
  • Kondoh N., Schweinfest C. W., Henderson K. W., Papas T. S. Differential expression of S19 ribosomal protein, laminin-binding protein, and human lymphocyte antigen class I messenger RNAs associated with colon carcinoma progression and differentiation (англ.) // Cancer Research  (англ.) (рус. : journal. — American Association for Cancer Research  (англ.) (рус., 1992. — Vol. 52, no. 4. — P. 791—796. — PMID 1339304.
  • Vladimirov S. N., Ivanov A. V., Karpova G. G., Musolyamov A. K., Egorov T. A., Thiede B., Wittmann-Liebold B., Otto A. Characterization of the human small-ribosomal-subunit proteins by N-terminal and internal sequencing, and mass spectrometry (англ.) // Eur. J. Biochem.  (англ.) (рус. : journal. — 1996. — Vol. 239, no. 1. — P. 144—149. — doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x. — PMID 8706699.
  • Draptchinskaia N., Gustavsson P., Andersson B., Pettersson M., Willig T. N., Dianzani I., Ball S., Tchernia G., Klar J., Matsson H., Tentler D., Mohandas N., Carlsson B., Dahl N. The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 21, no. 2. — P. 169—175. — doi:10.1038/5951. — PMID 9988267.
  • Willig T. N., Draptchinskaia N., Dianzani I., Ball S., Niemeyer C., Ramenghi U., Orfali K., Gustavsson P., Garelli E., Brusco A., Tiemann C., Pérignon J. L., Bouchier C., Cicchiello L., Dahl N., Mohandas N., Tchernia G. Mutations in ribosomal protein S19 gene and diamond blackfan anemia: wide variations in phenotypic expression (англ.) // Blood  (англ.) (рус. : journal. — American Society of Hematology  (англ.) (рус., 2000. — Vol. 94, no. 12. — P. 4294—4306. — PMID 10590074.
  • Matsson H., Klar J., Draptchinskaia N., Gustavsson P., Carlsson B., Bowers D., de Bont E., Dahl N. Truncating ribosomal protein S19 mutations and variable clinical expression in Diamond-Blackfan anemia (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 105, no. 5. — P. 496—500. — doi:10.1007/s004390051136. — PMID 10598818.
  • Tentler D., Gustavsson P., Elinder G., Eklöf O., Gordon L., Mandel A., Dahl N. A microdeletion in 19q13.2 associated with mental retardation, skeletal malformations, and Diamond-Blackfan anaemia suggests a novel contiguous gene syndrome (англ.) // J. Med. Genet.  (англ.) (рус. : journal. — 2000. — Vol. 37, no. 2. — P. 128—131. — doi:10.1136/jmg.37.2.128. — PMID 10662814. — PMC 1734524.
  • Ramenghi U., Campagnoli M. F., Garelli E., Carando A., Brusco A., Bagnara G. P., Strippoli P., Izzi G. C., Brandalise S., Riccardi R., Dianzani I. Diamond-Blackfan anemia: report of seven further mutations in the RPS19 gene and evidence of mutation heterogeneity in the Italian population (англ.) // Blood Cells Mol. Dis.  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — Vol. 26, no. 5. — P. 417—422. — doi:10.1006/bcmd.2000.0324. — PMID 11112378.
  • Nishimura T., Horino K., Nishiura H., Shibuya Y., Hiraoka T., Tanase S., Yamamoto T. Apoptotic cells of an epithelial cell line, AsPC-1, release monocyte chemotactic S19 ribosomal protein dimer (англ.) // J. Biochem.  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — Vol. 129, no. 3. — P. 445—454. — doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002876. — PMID 11226885.
  • Soulet F., Al Saati T., Roga S., Amalric F., Bouche G. Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19 (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.  (англ.) (рус. : journal. — 2002. — Vol. 289, no. 2. — P. 591—596. — doi:10.1006/bbrc.2001.5960. — PMID 11716516.
  • Shibuya Y., Shiokawa M., Nishiura H., Nishimura T., Nishino N., Okabe H., Takagi K., Yamamoto T. Identification of Receptor-Binding Sites of Monocyte Chemotactic S19 Ribosomal Protein Dimer (англ.) // Am. J. Pathol.  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — Vol. 159, no. 6. — P. 2293—2301. — doi:10.1016/S0002-9440(10)63079-9. — PMID 11733378. — PMC 1850605.
  • Li B., Sun M., He B., Yu J., Zhang Y. D., Zhang Y. L. Identification of differentially expressed genes in human uterine leiomyomas using differential display (англ.) // Cell Res.  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 12, no. 1. — P. 39—45. — doi:10.1038/sj.cr.7290108. — PMID 11942409.
  • Da Costa L., Tchernia G., Gascard P., Lo A., Meerpohl J., Niemeyer C., Chasis J. A., Fixler J., Mohandas N. Nucleolar localization of RPS19 protein in normal cells and mislocalization due to mutations in the nucleolar localization signals in 2 Diamond-Blackfan anemia patients: potential insights into pathophysiology (англ.) // Blood  (англ.) (рус. : journal. — American Society of Hematology  (англ.) (рус., 2004. — Vol. 101, no. 12. — P. 5039—5045. — doi:10.1182/blood-2002-12-3878. — PMID 12586610.
  • Shrestha A., Shiokawa M., Nishimura T., Nishiura H., Tanaka Y., Nishino N., Shibuya Y., Yamamoto T. Switch Moiety in Agonist/Antagonist Dual Effect of S19 Ribosomal Protein Dimer on Leukocyte Chemotactic C5a Receptor (англ.) // Am. J. Pathol.  (англ.) (рус. : journal. — 2003. — Vol. 162, no. 4. — P. 1381—1388. — doi:10.1016/S0002-9440(10)63934-X. — PMID 12651630. — PMC 1851224.
  • SHIP Working Group on DBA; Proust A., Da Costa L., Rince P., Landois A., Tamary H., Zaizov R., Tchernia G., Delaunay J. Ten novel Diamond-Blackfan anemia mutations and three polymorphisms within the rps19 gene (англ.) // Hematol. J. : journal. — 2003. — Vol. 4, no. 2. — P. 132—136. — doi:10.1038/sj.thj.6200230. — PMID 12750732.

Примечания править

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105372 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040952 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Kenmochi N., Kawaguchi T., Rozen S., Davis E., Goodman N., Hudson T. J., Tanaka T., Page D. C. A map of 75 human ribosomal protein genes (англ.) // Genome Res  (англ.) (рус. : journal. — 1998. — August (vol. 8, no. 5). — P. 509—523. — doi:10.1101/gr.8.5.509. — PMID 9582194.
  6. ↑ 1 2 3 Entrez Gene: RPS19 ribosomal protein S19. Архивировано 12 апреля 2010 года.
  7. ↑ Soulet F., Al Saati T., Roga S., Amalric F., Bouche G. Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19 (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — November (vol. 289, no. 2). — P. 591—596. — doi:10.1006/bbrc.2001.5960. — PMID 11716516.
  8. ↑ Filip A. M., Klug J., Cayli S., Fröhlich S., Henke T., Lacher P., Eickhoff R., Bulau P., Linder M., Carlsson-Skwirut C., Leng L., Bucala R., Kraemer S., Bernhagen J., Meinhardt A. Ribosomal protein S19 interacts with macrophage migration inhibitory factor and attenuates its pro-inflammatory function. (англ.) // The Journal Of Biological Chemistry. — 2009. — 20 March (vol. 284, no. 12). — P. 7977—7985. — doi:10.1074/jbc.M808620200. — PMID 19155217. [исправить]

Ссылки править

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=40S_рибосомный_белок_S19&oldid=122009017